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针对补体的治疗
一些肌肉病的发病和补体的沉积有关,采取补体清除治疗,我们发现患者在几天内可以快速起效,特别是重症肌无力、包涵体肌炎也有良好效果。目前主要用于难治性患者。可以使用的补体清除药物有依库珠单抗以及其他单抗,
袁云医生的科普号
肌聚糖蛋白病的基因治疗
肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良,包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种,目前最新的命名方式已经更新为LGMDR3、LGMDR4、LGMDR5、LGMDR6。部分儿童期起病的LGMD2C-2F患者,也可表现为运动发育迟缓、进行性对称性近端肢体无力、腓肠肌肥大以及跟腱挛缩,同时伴有血清肌酸激酶水平的显著升高,并且随着疾病的进展,这些患者也会出现鸭步、腰椎前凸、踮脚尖走路等酷似肥大型肌营养不良的临床表现。该类疾病的诊断主要依赖于基因检测与肌肉活检,基因检测可以发现相应基因的致病性突变,肌肉活检免疫组织化学染色可见相应蛋白,包括α-sarcoglycan、β-sarcoglycan、γ-sarcoglycan、δ-sarcoglycan的表达下降和/或缺失,以及dystrophin的继发性表达下降。????目前肌聚糖蛋白病尚无治愈方法,针对患者骨骼肌炎性病理改变的激素治疗也只能延缓病情的发展,基因替代治疗理论上是治疗该类疾病最具前景的治疗方案,通过腺病毒载体介导的sarcoglycan基因全长转录本的导入,理论上能够翻译出全长的野生型sarcoglycan蛋白,达到治愈肌聚糖蛋白病患者的目的。为此,上海华东理工大学联合北京大学第一医院神经内科研发了基于腺病毒载体的SGCA基因替代治疗,目前正在开展动物实验中,后期将进行临床试验。为此,北京大学第一医院神经内科拟招募LGMD2D/LGMDR4患者入组SGCA基因替代治疗的临床试验,目前将先开展LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估,涉及患者的骨骼肌、心脏、胃肠道、人体成分等方面的评估,如您自愿参加LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估,请于北京大学第一医院神经内科神经肌病专业组就诊。
袁云医生的科普号
GNE肌病的唾液酸治疗
最近有几篇文章介绍了GNE肌病的治疗以分析6‘-唾液酸乳糖的药代动力学特性,并评价口服该药物对GNE肌病患者的安全性和有效性。10名参与者参与了药代动力学研究,20名参与者参与了随后的临床试验。在药代
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