湖南省儿童医院

公立三甲儿童医院

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疾病: 肝豆状核变性
医院科室: 不限
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医生职称: 不限
出诊时间: 不限

肝豆状核变性科普知识 查看全部

【肝病冷知识】好发于青少年!隐形杀手“肝豆病”是什么?你听说过肝豆状核变性疾病吗?患有该病的小孩通常被成为“铜娃娃”患有该病的老人常被误诊为“帕金森”它是肝病科最常见的罕见病也是临床症状复杂多变,很易误诊的疾病举个例子?44岁的刘女士六年前自觉乏力不适,没有重视。直到一年前,出现进食困难、手足不自觉颤抖的症状,在当地医院治疗时被确诊为帕金森病。治疗半年后,未见明显好转。相继又出现了肝硬化,胆红素轻度升高,血常规检验血红蛋白、血小板、白细胞均低于正常值,但始终没能明确具体病因。几经辗转,终于确诊困扰患者多年的“帕金森”,实则为肝豆状核变性。但并不是所有的“肝豆”患者都如刘女士一样,发病过程缓慢。根据临床表现的不同,肝豆状核变性有不同的临床分型:肝型:持续的肝功能异常、肝硬化等;脑型:可见帕金森综合征、运动障碍甚至精神障碍等;其他类型:可见肾损害、骨关节肌肉损害等;混合型:上面各型的组合。一些患者的某些症状和帕金森相似,常见的是精细动作困难以及静止性、意象性或姿势性震颤,极易让患者误认为自己得了帕金森。了解多一点:肝豆状核变性又称威尔逊氏病、威尔森氏症、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。正常人在日常饮食中可以吸收排除所需要的铜,但“肝豆”患者却不行。患者体内的铜易于弥散到组织,主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用,铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质,导致组织器官的结构破坏和功能异常。肝豆状核变性发病率是多少?全球肝豆状核变性的发病率为1/3万~1/10万,致病基因载体约为1/90。该疾病在中国更为普遍。青少年中肝豆状核变性发病率比成人更高。如治疗不当,可导致残疾甚至死亡。它也是一种能够治疗的少数神经遗传性疾病。重点在于早期发现,诊断和治疗。要注意的是,肝豆状核变性是目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一,但目前国内外尚无方法可根除该病,现阶段需终身服药,对于号称能够完全治愈、有祖传秘方等话语,患者切勿相信。
【科普】好发于青少年!隐形杀手“肝豆病”是什么?你听说过肝豆状核变性疾病吗?患有该病的小孩通常被成为“铜娃娃”患有该病的老人常被误诊为“帕金森”它是肝病科最常见的罕见病也是临床症状复杂多变,很易误诊的疾病举个例子?44岁的刘女士六年前自觉乏力不适,没有重视。直到一年前,出现进食困难、手足不自觉颤抖的症状,在当地医院治疗时被确诊为帕金森病。治疗半年后,未见明显好转。相继又出现了肝硬化,胆红素轻度升高,血常规检验血红蛋白、血小板、白细胞均低于正常值,但始终没能明确具体病因。几经辗转,终于确诊困扰患者多年的“帕金森”,实则为肝豆状核变性。但并不是所有的“肝豆”患者都如刘女士一样,发病过程缓慢。根据临床表现的不同,肝豆状核变性有不同的临床分型:肝型:持续的肝功能异常、肝硬化等;脑型:可见帕金森综合征、运动障碍甚至精神障碍等;其他类型:可见肾损害、骨关节肌肉损害等;混合型:上面各型的组合。一些患者的某些症状和帕金森相似,常见的是精细动作困难以及静止性、意象性或姿势性震颤,极易让患者误认为自己得了帕金森。了解多一点:肝豆状核变性又称威尔逊氏病、威尔森氏症、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。正常人在日常饮食中可以吸收排除所需要的铜,但“肝豆”患者却不行。患者体内的铜易于弥散到组织,主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用,铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质,导致组织器官的结构破坏和功能异常。肝豆状核变性发病率是多少?全球肝豆状核变性的发病率为1/3万~1/10万,致病基因载体约为1/90。该疾病在中国更为普遍。青少年中肝豆状核变性发病率比成人更高。如治疗不当,可导致残疾甚至死亡。它也是一种能够治疗的少数神经遗传性疾病。重点在于早期发现,诊断和治疗。需要注意的是,肝豆状核变性是目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一,但目前国内外尚无方法可根除该病,现阶段需终身服药,对于号称能够完全治愈、有祖传秘方等话语,患者切勿相信。