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深圳儿童医院 韩春锡

15岁男孩,肌...

标题: 病理诊断:先天性肌病。临床诊断:LGMD 15岁男孩,肌明显无力,行走摇摆,双侧肘...

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2011.09.22
网上咨询 (义诊)
疾病: 病理诊断:先天性肌病。临床诊断:LGMD
内容: 病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):

15岁男孩,1岁会走,2岁时发现行走异常。目前肌明显无力,身体倾斜,肩一高一低,行走如鸭状,不能立正站住,双侧翼状。现在上初中能独自被书包上下三楼,但很吃力而又慢。身高175CM,体重45KG。近一个多月来,每天服用中药,但没有效果。2010年8月在301就诊。

曾经治疗情况和效果:

2004年8月做DMD基因诊断结果:79个外显子未见缺失。
2010年8月在301做肌肉病理诊断:先天性肌病。临床诊断:LGMD。
2010年8月在301肌电印象:肌源性受损;双侧腓肠神经传导速度减慢。
2010年8月在301做血液检查:肌酸激酶687.9
2005年3月行双侧跟腱延长手术。

想得到怎样的帮助:

1、给一些治疗方法和措施。
2、还需要哪些检查能明确疾病类型。
加载失败 病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见
2011.09.22
#

你是否搞错了?LGMD和先天性肌病是两种不同的疾病。肌肉活检没有特异性的变化。


你参考一下如下文章就知道两者的区别。


什么叫先天性肌病(congenital myopathies)?各种先天性肌病的特点


什么叫肢带型肌营养不良


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2011.09.24患者

谢谢韩大夫百忙之中给予回复,请问韩大夫还需要哪些检查,以后还需要注意哪些方面事情。

2011.09.25
#

很多情况下,肌肉活检后,通过病理改变和相关蛋白的检查,进一步明确诊断。你的情况实施肌肉活检后,是什么病?还没有高清。请你跟你的实施肌肉活检的医生沟通一下。


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2011.09.30患者

再次谢谢韩大夫,现在男孩脊椎有点弯曲,需要不需要做矫型器固定。

2011.09.30
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应该需要。找康复科医生吧。
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病理诊断:先天性肌...

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韩春锡
主任医师 深圳市儿童医院 神经内科
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