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深圳儿童医院 韩春锡

三岁女童脊肌...

标题: 脊肌萎缩 三岁女童脊肌萎缩6和5的纯和缺失能够手术...

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2011.09.22
网上咨询 (义诊)
疾病: 脊肌萎缩
内容: 病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):

患者女 3岁 至今不能走路,两岁时还能扶墙走路,也能牵着走,只是不能单独行走,但是现在快3岁了,切站都站不稳了,走路不超过3步便觉得累。而且走路时两腿不能自主控制,根本就抬不动腿,牵着她走路时身体向前倾,臀部以下就好象在拖着走。这回在中山大学附一的检查结果是 SMA:spinal muscular atrophy,脊肌萎缩症 A患者;SMN1基因exo7,exon8纯合缺失 B母亲;SMN1基因exo7,exon8杂合缺失 C父亲;SMN1基因exo7,exon8杂合缺失结论 A患者;SMA患者 B母亲;携带者 C父亲;携带者建议;因SMA是常染色体隐性遗传病,父母为携带者时,子女25%为患病携带者怀孕需进行产前诊断。(1)方法一:采用PCR的方法扩增SMN基因的exon8,和exo7并用Dral,Ddel进行酶切,电泳分析。(2)方法二:采用SALSA P021 SMA MLPA KIT检测SMA基因 SMA:spinal muscular atrophy,脊肌萎缩症 本实验不能检测SMN1基因点突变

曾经治疗情况和效果:

中山大学附一的教授说这种病没办法治,根本没药可治,我侄女以后会慢慢全身萎缩

想得到怎样的帮助:

请求你们帮帮我侄女.她还小,那么可爱.脊肌萎缩真的没办法治了么,我侄女就只能在这等全身萎缩而死么?我侄女现在每天都在附一做电疗,做物理治疗.求专家们给个法子给我吧,看吃些什么营养的东西能缓解她的肌肉萎缩.或者通过手术可不可以治疗她的肌肉萎缩。
2011.09.25
#

吃些什么营养的东西能缓解她的肌肉萎缩.或者通过手术可不可以治疗她的肌肉萎缩


目前没有特效药物。


手术治疗没有效果。


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脊肌萎缩

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韩春锡
主任医师 深圳市儿童医院 神经内科
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