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北京协和医院 戴毅

找华大基因化...

标题: 找华大基因化验血,叫我儿子化验结果出来,...
2015.04.13
网上咨询
疾病: 上楼脚没力,下蹲不站起来,小腿肥大,大腿小。
病情描述: 男,12岁。小时候就没有其他小孩跑的快,我以为长大点就跑的快了。可是越来越不行了。现在蹲下去不能站起来,上楼梯也很吃力。
想获得的帮助: 化验单已经给戴医生了,接下来要怎样冶疗呢?
2015.04.14患者
hd*** 男 12岁 四川
疾病:

找华大基因化验血

检查及事项:叫我儿子化验结果出来,戴医生您看了结果再说。

患者诊后向医生咨询,我也想提问
2015.04.27患者

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

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2015.04.28患者

戴医生,希望您在百忙中抽点儿时间回复一下我的咨询。万分感谢。

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2015.04.30
#
通过基因检测,确诊为无义突变所致DMD。再次生育风险小于等于25%,但无论如何,都需要做产前诊断,规避风险。
郑重提示:郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2015.05.01患者

生男孩和女孩的风险是一样吗?还有我的儿子接下来要怎样治疗呢?

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2015.05.01患者

生男孩和女孩的风险是一样吗?接下来我儿子应该怎样治疗呢?

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2015.05.01患者

万分感谢戴医生在百忙中回复我。我还想问一下生男孩和女孩的风险是一样吗?接下来我儿子应该怎样治疗呢?

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2015.05.03患者

做产前诊断准确率有多高?麻烦你了。急盼回复。

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好大夫在线友情提示: 好大夫在线温馨提示:大夫都是利用业余时间,根据自己时间安排答复给大家就医提供建议,大夫的建议仅供参考,并不是通过网络给予诊疗,如长久无法得到医生回复建议尽快到附近正规医院就诊,以免耽误病情!
2015.05.07患者

戴医生,急盼回复咨询。谢谢

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2015.05.08患者

我儿子这病接下来该怎样冶疗呢?

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2015.05.10
#

确诊DMD的患者,应该规范口服激素治疗。但孩子确诊较晚,目前还能行走吗?

就DMD而言,男孩、女孩患病的风险是不一样的。女孩风险很小。

郑重提示:郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2015.05.11患者

还能走,每天去上学都走半个小时,还能跑,只是没有其他小孩跑得快。口服激素的副作用大吗?不知道产前诊断的准确数有多高?

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2015.05.14
#

产前诊断的准确率很高,>99%。

建议口服激素治疗,具体利弊需自己斟酌。

郑重提示:郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2015.05.14患者

因为有些特殊事情,我要等孩子放假了才能带他到贵院,我要提前多久预约戴医生您的号呢?还有孕前有什么要做的吗?不知道产前检查需要多少费用?谢谢您的回复

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2015.05.20
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妊娠前必须先完成相关检查,才能顺利完成产前诊断。

预约门诊的方法可参考我的微信公众号DrDaiyi。

郑重提示:郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2015.05.21患者

哪些相关检查,我不明白?这些检查在哪里做呢?谢谢

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2015.05.25
#

Sanger验证,父母与孩子的连锁分析等。

在四川恐怕无法完成相关产前诊断。

郑重提示:郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2015.05.25患者

去你们医院做吗?爸爸和妈妈都要检查吗?

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2015.05.28患者

我儿子的检查结果知道是无义突变,我的不是和他的一样吗?

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戴毅
主治医师 北京协和医院 神经科
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