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北京协和医院 李晓光

女孩9岁双手指...

标题: 怀疑是脊,肌,性萎缩还在待查 女孩9岁双手指无力、双脚稍微轻一点;

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2011.09.22
网上咨询 (义诊)
疾病: 怀疑是脊,肌,性萎缩还在待查
内容: 病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):

三岁之前还不怎明显,三岁之后就觉得她手腕越来越细,走路有一只脚有一点掂,现在手抓东西抓不紧,手指软软没劲,五岁左右我们以为缺钙,营养不够,最近我带孩子去北京天坛医院做了几项检查脑电图;核磁;磁共振;诱发电位;这几项都没事,就肌电图结果是上;下肢神经源性损害,血液也化验了几项结果也没事,就基因检查还没出来。

曾经治疗情况和效果:

还没有治疗;就吃点维生素;

想得到怎样的帮助:

我想知道;如果基因结果确诊是‘脊;肌性萎缩’有办法医治吗、?
2011.09.22
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如果基因分析诊断为SMA,就是确诊了。遗传病,无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断,避免类似患儿出生
郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2011.09.23患者

谢谢,我们就等结果出来再向您咨询,没想到您那么快就回复了,谢谢谢谢谢谢。

2011.10.31患者

你好李大夫;我们的基因结果出来了,1,该样本SMN1基因7号外显子未检测出纯和缺失。2,该样本含有SMN1基因:2个拷贝;该样本含有SMN2基因;2个拷贝;请李大夫百忙中看一下,谢谢

2011.11.01
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如果临床考虑SMA,要做点突变分析
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2011.11.01患者

你好李大夫,谢谢您,上次去协和他们说你不看小孩,我们能预约您的号去看一下吗?谢谢

2011.11.01
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我们是成人神经科,主要看成人。如果想看的话,也可挂号




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怀疑是脊,肌,性萎...

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李晓光
主任医师 北京协和医院 神经科
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