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能否确诊为结...

标题: 高热惊厥,结节性硬化症 能否确诊为结节性硬化症

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2008.11.13
网上咨询 (义诊)
疾病: 高热惊厥,结节性硬化症
内容: 我女儿现在8周岁了,身高1.37m, 体重37kg。我女儿从出生9个月时发烧(38度)引起抽风,到4岁时抽风6-7次。每次都是发烧(38度以上)引起复杂性热惊厥。最长的一次抽风为30多分钟,最短时间为2-3分钟。第一次惊厥(9个月大时)也曾经做过脑电图和CT,都没有问题。今年10月29日又是由于发烧(39度)引起抽风。抽风后的第8天做脑电图和CT,脑电图报告为:清醒背景节律较正常慢化,浅睡期右枕偶见棘(尖)波。脑部CT表现:双侧脑室室管膜下示多发点状钙化,脑髓质较少,脑室系统扩大,脑沟增宽,以双额颞叶为著,中线结构未见移位。再加上出生不久脸部就有一块白斑,后腰也有一块白斑,2岁前左脸出现4处红点。大夫诊断为结节性硬化症。但是我女儿每次惊厥都是由于上呼吸道感染引起高烧后出现的惊厥,而且孩子智力没有问题。记忆力也很好。希望能帮帮我,告诉我是否可以确诊为结节性硬化症。哪家医院能有效治疗此病。谢谢!
2008.11.16
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结节性硬化多为常染色体显性遗传,主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。从您所提供的病史来看,您女儿有癫癎发作,且有咖啡乳油斑,但无智力障碍,影像学检查较为符合“结节性硬化”,不知您夫妻双方是否也有一些类似的皮肤症状,如果存在应该考虑该病可能,如果可能,请到医院面诊。
对于该病目前尚无特效的治疗,但是对继发性癫癎控制性治疗是有必要的,可以减少癫癎临床发作和家属、监护人的负担等。
癫癎治疗目前国内儿童以北大妇产儿童医院比较好。
郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
2008.11.17患者

非常感谢您的及时回复!我和孩子的父亲均无您说的皮肤症状。我们这的大夫给孩子开了奥卡西平片,我知道此药是用来控制癫痫发作的,但是对智力是有影响的。我正是担心此副作用,不想给孩子服用。由于孩子每次都是发烧引起抽风,是否可以等孩子体温一达到37度,立即服用四分之三的普感片和一片鲁米那以控制体温升高引起的惊厥。因为以前我们为防止孩子抽风就是采取此措施的,这次抽是由于孩子4年了未出现惊厥疏忽大意造成的。 如果孩子是结节硬化症,这种病是否还会继续发展下去?如果我们控制好不让孩子再抽风,智力方面还会有影响吗?是否随着孩子慢慢长大,脑神经系统发育健全了,就不会再抽风了呢?脑部的结节还会长吗?会增多吗?心中有太多的疑问,盼望您能在百忙中早日给予答复,再次感谢您的热心帮助!

2008.11.17
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您说道了好几个问题,首先是您的发作是继发性癫癎还是复杂性热性惊厥有待定性;
您的预防性治疗措施是否得当,您说孩子体温一达到37度,立即服用四分之三的普感片和一片鲁米那,我不知您是笔误还是这样做的,37度您就用药,我觉得有点不妥,那时是正常体温啊;
关于结节性硬化的预后问题,的确这种病是会继续发展的,尤其是如果不能控制癫癎发作,那样随着发作的次数增多会加重智力的损害,目前您的小孩应该上学了,这方面您应该是比较担心的;
脑神经系统发育健全了,就不会再抽风了呢?这个说法是有误的,首先他是否是热性惊厥,热性惊厥是存在这种可能的,但是癫癎则只有部分良性癫癎可能在青春期以后或成年时消失或不再发作,您小孩的EEG是有明显的放电,应该说诊断热性惊厥附加症,当然您还是应该明确是否是结节性硬化,引发的继发性癫癎可能。
如果可能您可以到医院面诊。
再次感谢您的信任
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高热惊厥,结节性硬...

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虞雄鹰
副主任医师 江西省儿童医院 神经内科
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