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李群 三甲
李群 主任医师
河南省人民医院 儿童心脏中心

先天性心脏病的病因与诊治

先天性心脏病是指胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是小儿最常见的心脏病。

    流行病学研究发现,发病率在活产婴儿中占6 ‰ -10‰,据此,全国每年约有15万患有先天性心脏病的新生儿,如果没有及时治疗, 1/3一岁内死亡。河南省人民医院儿童心脏中心李群

2011年中国出生缺陷调查报告:胎儿先心病占首位(26.7%),发病率0.3-1.4%,且呈逐年上升趋势,是我国城市0-5岁婴幼儿死亡的首要原因。我国每年 先天性心脏病治疗费高达120亿元。

发病情况依次为室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄。法洛四联症在发绀型先心病存活中最常见。

                                先心病自然死亡率

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病因

造成先心病的病因仍然没有完全明确,研究发现主要与下列因素有关:

遗传因素

   1.染色体异常

    染色体结构和数目异常 21-三体综合症 18-三体综合症  13-三体综合症  22q11微缺失等

2.单基因遗传性疾病

      由单基因突变引起的CHD约占3%,包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-Van Creveld综合征、等均常合并CHD。

多基因遗传。

     先心病多数为单纯的心血管畸形而不伴有其他畸形,占CHD的90%。临床资料和流行病学研究表明,遗传因素在CHD 的发病过程中发挥重要作用,遗传率约为55%~65%。

     因此,从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因,对于探讨心脏病变的机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。

环境因素

  1.  宫内感染

   胎儿的心脏胚胎发育的关键时期是在孕第38周,在此期间,如果母亲发生病毒感染,导致胎儿患先心病的危险性增加。先心病与孕妇早期风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒感染密切相关。

2. 孕期用药

   孕妇在妊娠早期服用某些药物可使胎儿患先心病的几率明显增高。近期国外一些研究提示,孕早期使用红霉素类药物、安非他明类药物、非甾体抗炎药物和治疗甲状腺疾病的药物可能增加发生心血管畸形的危险。

3.理化因素

    父母在孕前或母亲在孕早期接触染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加先心病发病的危险。

    高温可以导致子代患先心病的危险性增加。

    由于视频显示终端工作人员大量增加,人们对电磁场暴露是否增加子代先心病患病的危险尤为关心,但目前绝大多数研究显示电磁场暴露对妊娠结局没有明显不利影响。

4.孕妇年龄

    孕妇年龄过小,胎儿与发育中的母亲争夺营养,对母亲的健康和胎儿的发育均不利。而孕妇年龄偏大,特别是35岁以上的高龄产妇,卵子质量降低,发生先心病等胎儿畸形的可能性增大。

5.个人行为

    孕妇患糖尿病及在孕期吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险,国内外都有相关报道。

 6.生活环境。

    研究还发现先心病的发生与生活环境有一定的关系。高原地区的先心病的发病率高于平原地区,尤其是动脉导管未闭的发生率明显升高。

近期国外的一些研究显示,生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质的区域,CHD的发病率明显增高。

妊娠第8周,胎儿的心血管系统发育基本完成,因此妊娠第38周是胚胎心血管系统发育的关键时期。

婴儿出生后血流通道的关闭

卵圆孔

   呼吸建立,肺循环压力下降,左房压力超过右房,卵圆孔功能上关闭;5~7月时解剖上关闭。

动脉导管

   足月儿80%生后24h内功能性关闭,80%于3个月内解剖上关闭,95%1年内解剖上关闭。

脐血管。

6~8周内闭锁形成韧带。

胎儿与出生后血液循环比较:

胎儿期

出生后

由母体循环完成气体交换

由肺循环完成气体交换

多为混合血,心、脑、上半身血氧含量高于下半身

静脉血和动脉血分开

卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放

卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合

肺动脉压与主动脉相似,肺循环阻力高

肺动脉压下降,肺循环阻力低

右心室高负荷

左心室高负荷

 

先心病的分类

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心先心病主要检查方法

X线检查:x线胸片,可初步判断是否有先心病以及先心病的种类。

心电图:用于辅助诊断

超声心动图动图:是目前先心病的主要诊断方法,可对大多数先心病做出明确诊断,并对心功能进行定量分析。

心脏导管检查和心血管造影:有创检查,过去曾经是先心病诊断的金标准,随着超声技术的进步,目前应用逐渐减少,主要对超声诊断不能完全明确的复杂先心或重度肺动脉高压或fontan术前检查。

其它检查 CT MRI:主要对心外大血管畸形如主动脉缩窄、主动脉弓离断等进行诊断。

病史和体格检查

母妊娠史:孕期3个月内感染、使用药物、接触射线、毒物史或产前诊断胎儿先心

先天性心脏病常见症状有两种:

  1. 1.       紫绀:患儿出生后可表现明显青紫如完全性大动脉转位,也可在出生后一两个月逐渐出现青紫如发了四联症。

  2. 2.       充血性心力衰竭:喂养困难、呼吸困难、发育迟缓、出汗、疲乏、声嘶

杵状指趾

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体格检查

测量血压:测量双上肢和下肢血压。

望诊:生长发育、营养、呼吸困难、胸前区隆起、紫绀(唇舌和甲床)、杵状指、合并其它畸形

 触诊:心前区抬举感、震颤、动脉搏动、肝脾大小

叩诊:心脏浊音界大小

听诊:S1S2、异常心音及杂音

超声检查

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通过不同切面,明确诊断心内结构异常,通过超声多普勒,了解有误瓣膜反流及程度,并对新功能进行精确评估。

CTMRI检查:对心外大血管畸形明确显示

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治疗

原则: 无法自愈的先心应早期治疗,部分简单先心如小的房缺、室缺可以定期随访,部分可以自愈。但随访中如果有心影增大,瓣膜反流或肺动脉高压应及时治疗。

外科手术:是目前主要的治疗方法,大多数先心病需要在体外循环下手术纠治。

介入治疗:部分简单先心可通过介入治疗而治愈,如动脉导管未闭、房间隔缺损和室间隔缺损以及肺动脉狭窄。特点是创伤小、恢复快。

内外科镶嵌治疗:近年发展的新技术,一些复杂先心病通过外科手术和内科介入技术相结合,使患儿在最小创伤下得到最有效的治疗。

总之,如果发现孩子患了先心病或疑似先心病,要及时到心血管专科医院就诊,以免延误孩子治疗。对产前诊断出的胎儿先心病,最好到有先心病诊治能力的医院分娩,以便孩子出生后得到及时诊治。目前先心病的治疗效果良好,多数先心病可以完全治愈。

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李群
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