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向承发 主任医师
好大夫工作室 儿科

颅锁骨发育不全1例

陈丽娜 向承发
  患儿 女性,4岁,因“身材矮小”于2009年3月在四川省
人民医院儿科就诊。病史采集:G2P2,足月顺产,出生时体重为
3.75 kg,无产伤、窒息及颅脑疾病史。患儿出生后智力发育正
常,母亲孕期健康,否认毒物及放射线接触史。父母非近亲结
婚,父亲身高为158 cm,母亲为153 cm;有一姐,11岁,生长发好大夫工作室儿科向承发
育正常,身高为132 cm,家族中无类似病史。入院查体:身高为
81.5 cm,体重为13.3 kg,前囟为5.0 cm×5.0 cm,后囟为
0.5 cm×0.5 cm。前额突出,眼距宽,牙排列不齐,出牙18颗,
漏斗胸,脊柱侧弯,锁骨短,双肩下垂,心、肺、腹检查未见异常。
实验室检查:T3,T4,FT3和FT4正常,TSH为0.05 IU/mL(轻
度降低);Ca,P和ALP正常;染色体为46XX。X射线摄片示:
头颅前、后径长,左、右径短,前、后囟均未闭,颅缝间较多缝间
骨,垂体窝较浅,牙列交错;胸廓塌陷,双侧锁骨短,肩峰端较短,
脊柱轻度侧弯,双手近节指骨骨端较尖,腕骨未出现;双侧髋骨
较窄,髂耻缘呈鱼嘴样改变;骨龄落后,相当于2.8岁。头颅X
射线断层扫描示:侧脑室后角轻度増宽;头颅诸骨稍厚,密度增
高,前、后囟未闭,部分骨缝明显増宽,可见缝间骨,乳头未气化。
入院诊断:颅锁骨发育不全(cleidocranial dysostosis,CCD)。
讨论 CCD是一种先天性全身性膜性骨骨化不全病症,以
颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征。此外,可见耻骨受侵,牙发
育不良,故又称为骨盆颅锁骨发育不全或骨-牙形成障碍[1]。
CCD的发病机制迄今未阐明,多属于常染色体显性遗传,约2/3
有家族史,1/3为散发。遗传基因研究显示,CCD与6P21上的
骨形成转录因子基因突变有关[2]。本例患儿家族中无类似病
史。CCD诊断主要依靠特殊临床表现和特征性的X射线征象。
CCD的头颅X射线主要表现为呈方头畸形,囟门和颅缝増宽,
延迟闭合或不闭合,颅缝较宽,可见较多缝间骨;面骨相对较小,
眼距过宽,鼻骨发育不良或缺如,鼻窦和乳突气化不良,牙发育
不良,排列不齐,上颌骨小而下颌骨相对增大;双侧锁骨、肩胛骨
不发育或发育不良;骨盆上口变形,耻骨联合増宽;指趾骨、指间
关节、趾间关节、掌指关节畸形等[3]。本例患儿X射线表现符
合上述症状,诊断明确。该患儿甲状腺功能正常,骨龄落后,生
长激素未查,其身材矮小首先应考虑CCD所致,同时也存在生
长激素缺乏和家族性矮小(父母均矮小)等因素共同作用。CCD
需与佝偻病、克汀病、生长激素缺乏、软骨发育不良、成骨不全等
疾病相鉴别。CCD患儿多智力正常,运动功能不受影响,无需
治疗,少数患儿偶见神经受累,有智力障碍或惊厥需对症治疗,
肢体畸形影响功能活动时,需手术矫正。
参考文献
1胡亚美,江载芳.诸福堂实用儿科学. 7版[M].北京:人民卫生出
版社,2002,2336.
2 Mundlos S. Cleidocranial dysplasia : Clinical and molecular genet-
ics[J]. J Med Genet,1999,36(3):177.
3邝喆,张治勇.颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析[J].实用
口腔医学杂志,2007,23(6):863.
(收稿日期:2010-03-27  修回日期:2010-04-20)
DOI:10. 3877/cma.j.issn.1673-5250.2010.03.017
作者单位:610042成都,四川省医学科学院·四川省人民医院儿科(陈丽娜);四川大学华西第二医院儿科(向承发)
通讯作者向承发(Email:linachen9755@163.com)
  陈丽娜,向承发.颅锁骨发育不全1例[J/CD].中华妇幼临床医学杂志:电子版,2010,6(3):200
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