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傅丹 副主任医师 苏北人民医院 妇产科

谈谈无创产前检测

傅丹 副主任医师 苏北人民医院 妇产科
发表于2018-02-09
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全面二胎政策的到来,给很多家庭增添了再生育一个孩子的计划。但此时准备再怀孕的夫妻常常相对年龄偏大,这导致了他们的一些烦恼:我们年龄这么大了,生出来的宝宝会不会不健康呢?会不会有像唐氏综合征那样的遗传病呢?苏北人民医院妇产科傅丹

高龄妊娠(母亲分娩年龄大于等于35周岁,父亲年龄大于等于39周岁)在我国是产前诊断指征之一,也就是说,如果达到上述年龄,医生会建议孕妇进行介入性产前诊断,如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺来排除胎儿有没有遗传性异常,但随着无创产前检查NIPT(也就是大家所说的胎儿无创DNA检测)的出现,部分高龄孕妇更愿意选择NIPT作为胎儿染色体病的筛查方案,如果NIPT结果异常再进一步寻求产前诊断进行确诊。那么NPT究竟是什么,它的结果如何解读,如果NIPT检查提示低风险是不是就可以高枕无忧?是不是就等于胎儿不会有遗传病呢?当NIPT检查结果提示异常的时候,是不是100%肯定胎儿就有异常呢?NIPT能不能替代介入性产前诊断手术呢?这是我们在选择是否做NIPT时需要考虑的问题。

1、NIPT究竟是什么,有什么作用

NIPT全称是Non-invasive prenatal test(无创产前检测),所谓“无创”,指的是无需介入性穿刺,避免了穿刺带来的出血、损伤、羊水渗漏及流产等风险。NIPT的基础在于母体血中存在的游离胎儿DNA1997年,香港中文大学卢煜明教授(Dennis Lo)发现孕妇外周血中从妊娠4周开始就存在游离胎儿DNA,妊娠8周后明显增加,分娩后数小时内迅速从母体血液中清除。通过采集孕12周后母体外周血,利用新一代测序技术对母体外周血中存在的游离DNA进行测序,结合生物信息分析得到胎儿的遗传信息,从而判断胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。尤其对21三体、18三体、13三体的筛查,NIPT具有较高的准确性,美国妇产科学会的数据提示其敏感性在90%以上,特异性可以达到99%

要点NIPT基于母体外周血胎儿DNA测序,对胎儿染色体非整倍体疾病筛查具有较高的准确性。

2、什么人群适宜做NIPT

初次就诊时已处于较大孕周,超过了母血清学中孕产前筛查时间(21周)的孕妇;

母血清学筛查临界风险的孕妇(风险值1/270~1/1000),或筛查结果高风险经咨询后拒绝介入性产前诊断的孕妇;

超声检查怀疑胎儿非整倍体疾病时,孕妇经详细咨询后拒绝介入性产前诊断的情况,包括珍贵儿,对介入性产前诊断极度焦虑者;

有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产未治愈,宫颈机能不全,出血倾向感染等)

3、NIPT是否能替代常规的早孕及中孕期筛查?

由于采用了新一代测序技术,NIPT21三体、18三体、13三体三种非整倍体的预测能力要明显高于早孕及中孕期非整倍体筛查(也就是唐氏筛查)。但早孕及中孕期筛查除了进行进行非整倍体疾病筛查以外,其结果还对其他胎儿疾病有提示意义。例如:早孕期超声胎儿颈项透明层厚度检测(Nuchal Translucency,NT),除了在染色体疾病时会增厚以外,还与严重心脏畸形、功能感染、先天性膈疝、骨骼发育不良、淋巴系统发育异常及各种神经肌肉疾病有关;中孕期血清学筛查中的甲胎蛋白(AFP)对胎儿神经管缺陷有筛查作用。另外,目前常规产前筛查的价格明显较NIPT便宜,从卫生经济学角度来说,仍具有其独有的存在价值。

要点NIPT对非整倍体筛查的准确率高于常规筛查,但常规筛查中的某些指标,如NTAFP等对胎儿的其他疾病仍有重要的提示意义,而且具有明显的价格优势,在短时间内NIPT尚无法完全取代常规产前筛查。

4、有什么因素会干扰NIPT的结果?

多胎妊娠、多胎妊娠自然减胎或人工减胎后:母血中存在多个胎儿来源的游离DNA,结果可能受到干扰;

胎盘局限性嵌合体:血浆中胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞,而胎盘发生嵌合体的机会远高于其他组织;

孕妇本人为“染色体非整倍体”患者,或者孕妇为体细胞肿瘤患者,对结果会有较严重的影响;

孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等,引入了外源DNA,会影响检测结果。

要点:NIPT可受多种因素影响,临床应用前需要排除干扰因素,选择适合的人群进行检测,才能最大程度发挥其优势。

5、NIPT能否替代介入性产前诊断?

染色体非整倍体是胎儿异常的重要原因,而211813三体占存活胎儿染色体疾病大部分,NIPT对此有较高的筛查价值。但NIPT存在一定的假阳性及假阴性,所以当NIPT结果异常时,或NIPT结果正常但我们仍怀疑胎儿异常时,仍应采用介入性产前诊断直接取得胎儿的物质(羊水或脐血)来确诊。

目前NIPT暂无法准确检测染色体微缺失、微重复以及结构异常(嵌合体型、易位型等),也无法对单基因病进行检测,所以,当超声检测提示胎儿存在结构异常时,我们需要考虑胎儿是否存在非整倍体以外的遗传异常,或经咨询发现家族中可疑有相关单基因病的时候,我们应直接行介入性产前诊断,能更全面地评估胎儿是否存在遗传性异常。此外,TORCH宫内感染的诊断也不在NIPT范畴。

总而言之,NIPT虽然较常规产前筛查更为准确,但目前在检测的准确性、全面性及适用范围方面,与介入性产前诊断仍有一定差距,不能替代介入性产前诊断。

要点:介入性产前诊断可以直接检测胎儿遗传物质,在确诊NIPT结果,检测染色体微缺失、微重复、结构异常,以及单基因病的遗传检测中,仍是NIPT无法替代的!

总结:

NIPT这项新技术在产科的应用对预防出生缺陷有重要意义,为孕妇在产前筛查中带来了更多选择。NIPT的正确使用能更有效地将高危人群筛查出来,可有效降低不必要的介入性操作,但NIPT有其自身的局限性,目前的NIPT技术无法针对非整倍体以外的胎儿疾病作出准确的临床诊断,我们不应盲目扩大其临床意义,盲目强调其“无创”的优势,而应该在产前诊断医师的指导下进行NIPT检查和结果分析。

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