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傅丹 副主任医师 苏北人民医院 妇产科

为什么要进行产前筛查

傅丹 副主任医师 苏北人民医院 妇产科
发表于2018-02-09
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    我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国,最新的我国出生缺陷调查提示每年先天性致愚、致残缺陷儿占出生人口总数的5.6%,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。在所有新生儿出生缺陷疾病中,染色体病是其中最为严重的一类。染色体疾病患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形,迄今为止没有有效的治疗手段。苏北人民医院妇产科傅丹

    唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体)和X、Y性染色体非整倍体疾病是目前最常见的五大染色体疾病,占目前临床上发现的全部染色体疾病的80%以上。

国家计生委统计资料:我国每年约有26600个唐氏儿出生,平均每20分钟就出生一个唐氏儿唐氏综合征先天愚型)发病率约占出生新生儿的1/750,而每出生一例唐氏儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。

根据我国情况,每人每年的养育、管理、医疗费按5000元计算,仅全国现有的近200万先天愚型患者,一年就要花去100亿元,还要消耗粮食6亿斤,其次,还有精神、道义上的负担及患者本人生理及心理上所受的痛苦。

综上所述,先天愚型对人口素质及对社会文明的发展所构成的压力及副作用实在是无法估算的。如果任其延续和发展,无疑会大大降低我们中华民族的生命素质,影响国家的繁荣昌盛和社会的安定团结。

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险,其发生具有偶然性、随机性的特点,即事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,且发病率随着孕妇年龄的增高而升高。而且目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是尽早预防,通过产前遗传咨询、产前筛查及诊断,尽早发现并及时解决问题。

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