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转载 遗传病#Kallmann综合征(性腺功能减退+嗅觉减退)

孟露露 住院医师 南京市妇幼保健院 产科
2017-03-06 285人已读
孟露露 住院医师
南京市妇幼保健院

什么是Kallmann综合征

KAL1基因突变或缺失引起)

低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一个极端是完全无青春期性成熟,另一个极端是青春期延迟,中间是不同程度的过度类型。南京市妇幼保健院产科孟露露

症状体征

IHH患者在青春期前如无小阴茎、隐睾或其他器官或躯体异常,一般不易发现。大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医,少数患者有过青春期启动,但是中途发生停滞,性成熟过程未能如期完成,这些患者的睾丸容积较大,可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小,阴毛和腋毛缺如,少数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常,如面颅中线畸形:兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常:神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常:骨质疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统异常:皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形、先天性心血管病(主动脉弓右位、锁骨下动脉狭窄、房室传导阻滞和右心肥大等)。身高一般正常,少数患者身材矮肥胖,智力一般正常。

IHH的临床表现与下丘脑GnRH脉冲分泌异常的类型有关,将男性IHH患者的临床表现和LH脉冲分析的结果对比观察可以发现,无脉冲分泌型患者可分为两部分:第一部分患者例数最多,病情较重,从未有过自发的青春期发育,睾丸小,平均容积约为3ml,睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致,常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退。平均血清LH水平为1.7±0.3 U/L,FSH 2.1±0.2 U/L。少数患者的LH和FSH减低到可检出范围以下。可有隐睾和阴茎小。第二部分患者例数较少,约占本类型患者的23%。病情较轻,有过不完全的自发性青春期发育,中间发生了停滞。睾丸较大,容积可达3~8ml,睾丸活检显示无精子发生、成熟停滞或甚至正常的精子发生。嗅觉一般正常,无隐睾和小阴茎。但是,血清LH和FSH的平均水平与第一部分患者无明显差别。青春期停滞型患者夜间有LH脉冲分泌,在14~15岁时有过青春期启动,有一定程度的性成熟表现,睾丸容积可达8~12ml,可有自发的阴茎勃起和性冲动,但是性发育未能继续进行下去,停留在青春期早期阶段。无嗅觉缺失或减退,血清LH和FSH水平平均可达正常值范围低限。脉冲幅度减低型患者睾丸容积3~6ml,血清睾酮水平1.1~3.5nmol/L,LH和FSH水平低于正常。脉冲频率减慢型患者由于在脉冲出现时有睾酮分泌,血清睾酮水平波动在3.8~21.0mmol/L之间,有一定程度的性发育,睾丸容积可达10~15ml,无嗅觉缺失,可有男子乳腺增生,是IHH中病情最轻的一种类型。

用药治疗

1.雄激素替代治疗  性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程,正常的青春期一般历时4~5年。因此,替代治疗的性激素剂量要从小量开始,以避免骨骺过早闭合导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量,持续3~4年。

睾酮替代治疗:男孩的睾酮替代治疗一般在14岁开始,可供选择的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。持续3~4年。此后可适当减少剂量,以维持第二性征和性功能达到或接近正常为原则。但该治疗目前不推荐,因仅能维持性能力及第二性征发育,但会引起内源性雄激素减退,对生育可能无帮助。

2.GnRH泵:携带该泵治疗后可持续性低浓度泵入GnRH类似物,可有效刺激下丘脑分泌LH及FSH,促进睾酮的分泌。使用更为有效、方便,但价格较昂贵。

3.尿促性素及绒促性素:需要肌注治疗,每周至少三次,持续半年以上,对于有生育要求男性需要长期维持。效果尚可,但多数患者因给药途径不便放弃治疗。

来源:南京市妇幼保健院

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