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孟露露 三甲
孟露露 住院医师
南京市妇幼保健院 产科

超声之肢体-体壁复合畸形/体蒂异常

1概述
肢体-体壁复合畸形,由胸腔或腹腔裂和肢体缺损组成,还常伴有露脑/露脑室和脸部缺损。大部分病例自然流产,其余为死产。超声诊断多称之为体蒂异常。
胸腹腔裂包括体壁的前壁缺损及胸腹腔器官位于胚外体腔中。胚外体腔是在羊膜与绒毛膜之间的空腔,通常在妊娠的60天消失。
由于体壁损害或正常胚胎腹侧褶皱形成障碍,造成身体腹侧融合失败,使胚外体腔持续存在。羊膜在缺损的边缘与皮肤相连,脐带短小且缺乏自身的羊膜覆盖。
肢体缺损与羊膜破裂系列相同,可有环状束缚后的离断和偶然出现的假性并指。然而,其他(并非由于羊膜带缩窄或束缚)肢体异常,如单前壁或下肢、缺趾/指畸形、桡骨的骨结合和多指畸形发生率更高。
露脑通常出现于脑前方,多发性,偶尔会与羊膜粘连。脸部缺损与脸部中线缺损不同,与前鼻腔破裂有关。
此外,内脏合并异常的比率较高,包括心脏、肺(肺叶缺损)、肺肌(缺如)、小肠(没有旋转,闭锁,短小)、胆囊、肾(缺如,肾积水,发育不良)和生殖道(外生殖器或子宫异常,性腺缺如,条索样卵巢,膀胱外翻)。
该综合征染色体正常,但可有母体血清AFP升高。

2病因病理
肢体-体壁复合畸形的病因及病理发展过程尚有争议。过去认为归属于羊膜破裂畸形是不正确的,目前的分类源于观察到部分病例羊膜是完整的。
Van Allen和同事认为在妊娠4~6周早期胚胎血流发生系统性变异,导致发育中胚胎局部的血管畸形,结果造成面部缺损,颅盖或大脑损害表现为神经管样缺损,多肢体缺损和内脏的异常。坏死区域与羊膜的粘连可继发羊膜带。由于血管的损害可导致胚外体腔持续存在而使腹侧体壁关闭失败。继发于羊膜破裂的典型的羊膜带束缚这一病因与本组畸形不一致,因为胚外体腔没有消失是主要特点。
还有研究认为,肢体-体壁复合畸形是继发于早期宫内受限造成的多发畸形,包括腹侧体壁关闭失败而发生的胚外体腔持续存在。
从病因及病理发展来看,肢体-体壁复合畸形是多因素造成的,其相关多发畸形的破裂性质表明再发风险可以忽略。

3产前诊断超声表现
前腹壁严重缺损(位于脐带进入腹部处);
腹水或胸水伴腹腔多个脏器外突,有羊膜覆盖;
肢体畸形(足外翻、足内翻、肢体短小、缺如);
骨骼畸形(脊柱侧凸或后凸)
脐带畸形(单脐动脉、脐带极度缩短、无脐带);
头面部畸形(唇裂、小头畸形等);
神经管畸形(脊柱裂、脊柱脊膜膨出等);
其它畸形(心脏结构的异常、肛门闭锁、肠梗阻等);
孕14周前,胎儿颈项透明层增厚,上半身在羊膜腔内,而下半身位于胚外体腔。

4鉴别诊断
体蒂异常应与其他腹壁缺损如羊膜束带综合征、单纯脐膨出、腹裂畸形、Cantrell五联症和膀胱外翻畸形等相鉴别。
1、羊膜束带综合征所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何位置,并固定在脐根部的右侧,声像图上可见条索状的羊膜带回声和收缩环,还可见其特有的颅裂、面裂、截肢等畸形声像图改变。
2、单纯的脐膨出为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损,在声像图上显示脐带进入腹部处有异常包块回声,内容物多为单纯肠管和/或肝脏突入脐带内,表面有腹膜和羊膜腔覆盖,脐带长度正常,极少为单脐动脉。彩色多普勒超声可以追踪脐静脉与肝内静脉的走向,证实脐静脉穿过膨出的包块内,腹水较为常见。单纯的脐膨出常与染色体异常有关,母体血清AFP升高,但不如腹裂升高明显。
3、腹裂畸形指脐旁腹壁全层缺损,伴腹腔内脏突出。声像图上腹壁缺损常位于脐根部的右侧,脐带声像图正常,极少为单脐动脉。腹壁缺损一般较小,突出的脏器多为肠管,表面无覆盖,漂浮在羊水中,肠管壁增厚,容易发生肠梗阻,出现肠管明显扩张。腹裂畸形时母体的AFP明显增高。
4、Cantrell五联症的超声表现为胸骨缺损、心包缺损、膈肌缺损、心脏异位和巨大脐膨出五大畸形特点。
5、膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如,膀胱后壁暴露在外。超声图像表现为下腹部软组织包块,无正常的膀胱显示,双肾声像正常。

5预后
该综合征预后差,通常是致死性的,无复发的风险。

转自王若光 若光医学中心

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