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孟露露 三甲
孟露露 住院医师
南京市妇幼保健院 产科

超声之羊膜束带综合征/羊膜破裂序列征

记得第一次听闻“羊膜带综合征”是在1995年湘雅医院前辈专家余婉贞教授的讲课,余婉贞教授共讲了8个这种病例,具体的资料非常详实,至今印象深刻。后来的临床科研工作中又不断接触、看到多个这类病例。
早在1685年Portal就报道了因羊膜破裂导致的结构缺陷,但到近代Torpin等人对其充分描述后,才对该畸形有了完全认识。
直到妊娠第12周羊膜才附在绒毛膜上,若羊膜在此之前破裂,胎儿可能进入绒毛膜囊内。由于羊膜的生长受扩大的绒毛膜囊的伸展调节,因此羊膜的破裂将使羊膜起皱和收缩,造成羊膜带或羊膜片。
羊膜破裂后,羊膜可以形成小条状缠绕发育中的胎儿结构(通常为肢体),导致环状缩窄、并指(趾)、宫内切断和脐带缩窄。此外,还可能由于羊膜带束缚肢体或羊水量减少造成胎儿运动减少而继发其他异常,胎儿运动减少可导致脊柱侧凸或足异常,也可导致水肿、出血和坏死后重吸收。在所有羊膜破裂的病例中没有完全相同的临床表现,也没有反复出现的一种异常。检查胎盘和羊膜有助于本病诊断,注意羊膜上异常的条带,或在胎盘脐带根部有包裹的残基。
本病属于早期羊膜破裂序列征(the early amnion rupture sequence,TEARS),因此,目前已经规范称之为:羊膜破裂序列征(Amnion rupture sequence)。
1自然病史及处理
由疾病的严重程度而多种多样,羊膜缩窄环和宫内切断是最常见的临床表现。偶尔需要对部分缩窄的肢体实行血管及淋巴管重建等整形手术。在上述病例中,缩窄部位可行一个“Z”形切口。如果有慢性羊水漏出,新生儿可表现出羊水过少的系列畸形,包括肺发育不全导致的肺功能不足,对患儿须尽全力给氧和相关支持治疗,这可使肺发育良好。由于羊膜破裂只是导致胎儿外在的束缚或缺损,胎儿内部结构无异常,因此,本病异常的证据通过外部检查即可获知。
2病因学及发病机制
除极少数外,均为特发性。少数病例的病因为外伤,散发病例均发生于正常家庭,故再发风险可以忽略。羊膜破裂羊膜带形成导致的缺损发生于妊娠的任何时期,但羊膜破裂常见妊娠12周以前。在妊娠12周内,羊膜与绒毛膜是完全分离的,因此羊膜更易破损。
早期羊膜破裂的病因不明,可能的病因主要包括:胎儿活动过度、羊膜发育缺陷及血管的破裂。
3病理
大体检查:要求应仔细,有相关胎儿异常或无异常均应仔细检查。仔细检查胎儿面及胎盘外的膜是识别羊膜带所必需的,提示诊断的临床病史,比如一段孤立的截肢也有利于做出诊断。通常羊膜带或片是拴在脐带上的,而其余的胎儿面是缺乏羊膜的,仅被绒毛膜覆盖。大体病理和照相是非常有价值的证据。羊膜带组织的切片仅显示羊膜的存在,价值不大。
羊膜带:胎盘的胎儿面通常完全没有羊膜,这是因为羊膜在羊膜带形成之前已经破裂,使胎盘的胎儿面仅有绒毛膜覆盖,由于巨噬细胞浸润增加及纤维蛋白沉着,大体上不透明。可见羊膜的残余附在脐带的根部,这是胎膜唯一未被破裂分离的部位。往往有一小囊在脐带的胎盘端,系羊膜带的起源处。偶尔可见羊膜带,但胎盘的羊膜面却相对完整,胎盘仅略显坏死。在这类病例中已发生过羊膜的局部破裂,随即羊膜愈合覆盖缺损处。羊膜带组织学切片为外观正常的羊膜上皮及其下面的结缔组织,通常有轻微退行性变征象,但无炎症。
羊膜带的后遗症有极不同的表现型,与临床病史的相互关系是注释所必需要的。
4临床意义和特征
临床最常见最为人知的羊膜带后果是肢体部分的截肢。常常能看出肢体或身体其他部位被羊膜的膜状断片围绕的缢痕,无疑是胎儿活动而被这些羊膜的断片缠绕。
胎儿的手指动得最活跃,因而也就成为最常被累及的部分。罕见羊膜带导致的截肢部分单独娩出。在这些病例中,被截断的足或其他身体部分明显小于新生儿未截断的部分。而与截肢发生时的孕龄相符。
羊膜带若完全环绕胎儿腹部或一个肢体,则造成深深的沟槽和皮肤的腐肉形成。多数由于羊膜带截肢的胎儿身体的其他部分是正常的。羊膜带缠绕脐带能阻断其循环并导致胎儿死亡,估计其病死率约为30%。另一个方面,必须认识到并非每一个羊膜破裂必然导致羊膜带缠绕及缢痕。表型变异是十分广泛多样,这仅仅是胎儿或胎盘部分偶然发生被缠绕的问题。
5其他需要说明的问题
(1)既往认为胸腔或腹部缺损、露脑/露脑室和脸部缺损通常与羊膜粘连有关,并有时并发羊膜破裂并有切断表现,因此,很长一段时间称之为:羊膜带及其伴发的异常称为羊膜带粘连综合征(amnionic deformities,adhesions,mutilation,ADAM),包括:①羊膜片——广阔地附在头颅或脸部所伴发的异常;②肢体-体壁综合征——有显著的破裂及较大范围的本壁畸形;③羊膜带——肢体、脐带等的压缩,胎儿一般正常。但是,目前已经明确,将这些统归类为羊膜破裂序列征并不正确,上述前两种的一系列畸形现在认为应单独属于肢体-体壁综合征(见本公众号另文),因为羊膜破裂序列征与肢体-体壁综合征是由不同的病理机制引发。
(2)没有明显的遗传成分及复发危险增加,也未发现与羊膜腔穿刺或早期绒毛取样及创伤有关。
羊膜束带综合征
羊膜束带综合征所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何位置,并固定在脐根部的右侧,声像图上可见条索状的羊膜带回声和收缩环,还可见其特有的颅裂、面裂、截肢等畸形声像图改变。
转自王若光

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