张越华_好大夫在线

张越华

副主任医师

驻马店市第一人民医院 妇产科

在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 2.8

在线问诊量 465

左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物
张越华

张越华

副主任医师 
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物

科普

唐氏筛查、无创DNA检测还是羊水穿刺,到底怎样选择?

发表者:张越华 3013人已读

2016-09-11 生殖医学空间

经历了血液HCG阳性的举家欢喜,但这欢喜没持续多久,接踵而至的是长达数月的早孕反应……

好不容易熬到NT之后,接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。

由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?

下面,小编就根据医生建议和个人理解,将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

唐氏筛查

孕15-20周是最佳检测时间;

通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

经济、简单、无创伤;

检出率70%左右;

①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

无创DNA检测

孕12-24周是最佳检测时间;

通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

无创伤、无流产风险、高灵敏度;

检出率99%以上;

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺

孕16-20周是最佳检测时间;

在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;

非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;

怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;

确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;

在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

妈妈们该如何选择?

经济型妈妈:唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺

先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

奢华型妈妈:无创DNA → 羊水穿刺

不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是,会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

精准型妈妈:高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。

来源:网易亲子

版权归原作者, 如有侵权请联系我们

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

问医生

图文问诊开始

×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2016-09-14 10:01

患者评价
1
有帮助
简短易懂(1) 讲解透彻(1) 内容实用(1) 消除了我的困惑(1)

张越华大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

网上咨询张越华大夫

张越华的咨询范围: 妇科内分泌疾病,不孕不育,宫颈疾病,盆腔炎性疾病治疗,更年期综合征; 计划生育,早孕期精准保胎,围产期保健,产科危急重症抢救,产后身心康复,体质调理,盆底康复,产后塑形! 更多>>

咨询张越华大夫