首页 我的
赵倩华 三甲
赵倩华 副主任医师
复旦大学附属华山医院 神经内科

一例31岁的痴呆患者

神经系统退行性病变,大部分为老年期疾病。当然认知门诊不时也会见到一些50岁之前的相对年轻的患者,如果碰到一位二十多岁起病的进行性加重的精神行为异常和认知功能障碍的患者,医生会作何考虑?复旦大学附属华山医院神经内科赵倩华

这是最新发表在《新英格兰杂志》的一个病例,男性, 31岁,右利手,中学教师,因为“个性改变及进行性神经功能衰退3年余”就诊于加州大学洛杉矶分校神经科门诊。3年前患者的妻子发现其变得吝啬,几乎有些强迫地反复收听故事广播(甚至在陪同妻子分娩时也不例外)。乱买昂贵的东西。变得孤僻,喜独处,工作中频繁出错。妻子怀孕后,患者不断抱怨担心请假会丢了工作。他开始酗酒、抽烟直至呕吐。妻子分娩后,患者对孩子漠不关心。不久患者辞去了学校的工作开了一个小店,但常因服务质量差而遭到顾客投诉。在照顾婴儿时,他多次搞错了宝宝的奶粉,甚至忘记给孩子穿衣服。患者的妻子不得已只能带着孩子上班,但患者对此毫无愧疚。某次患者因危险驾驶被交警处罚并送入医院,方接受影像学等检查。患者幼年曾有脑外伤史,母亲曾有焦虑发作,其父死于结肠癌,外曾祖母患晚发性痴呆。

患者最初被诊断为重度抑郁,接受曲唑酮等药物治疗,当时体格检查发现了轻度的锥体外系表现,神经心理测验提示执行功能/注意障碍和记忆缺损。其症状进行性加重,逐渐丧失生活自理能力,31岁时已无法行走、进食,不得不住进护理院。其时体检患者已不能完全配合,面具脸,四肢肌张力显著增高,伴间断肌阵挛,双上肢握持反射(+)。

小结:这是一名28岁起病的男性患者,进行性加重的认知功能缺损和行动能力障碍。在分析病情时,应留意其最初出现的症状,因其可能提示我们最早受累的脑区或神经环路。例如,阿尔茨海默病患者病变起源于掌管记忆、语言和空间能力的大脑后部,因此AD患者的初期症状通常是健忘、找词困难。该例病患最早出现的是精神行为症状,退缩,共情能力减退,提示其病变在非主侧半球(通常是右侧)的颞叶、岛叶、额叶眶回和腹侧纹状体;强迫行为、淡漠和脱抑制表现与前扣带回、岛叶、额叶眶回环路有关,该环路负责启动和调节个体行为;口欲亢进是右侧额叶岛回或下丘脑受累的典型表现;随着疾病的进展,患者出现了执行功能障碍、日常生活能力损害,可归因于额叶皮质下结构的受累。因此,病变起源于边缘系统、额叶岛回、前扣带回皮层,右侧受累可能重于左侧。

额颞叶痴呆行为异常型有以下六种主要症状:脱抑制、淡漠、同情心/同理心减退, 重复/刻板行为、口欲亢进、执行功能障碍。符合3条即可考虑,该患者至少符合5条,临床考虑很可能的额颞叶痴呆行为异常型。

广义的额颞叶痴呆(frontotemporal dementiaFTD)亦被称为额颞叶退行性变(frontotemporal lobe degenerationFTLD),是一组以行为和人格改变、失语为特征性表现的疾病,可分为额叶型(或称行为变异型)、进行性非流利性失语(PNFA)和颞叶型(或称语义性痴呆,SD)(表1)。是60岁以下人群中最常见的痴呆原因,10-15%有常染色体显性遗传。病程220年,平均约8年。病理改变与TauTDP-43FUS三种物质有关。Tau蛋白病常合并帕金森症状群,TDP-43FUS则可合并肌萎缩侧索硬化。

尽管患者无明确家族史,但由于发病年龄较轻,仍进行了遗传学检测,检出17号染色体MAPT(微管相关蛋白Tau)基因389号外显子突变(甘氨酸-精氨酸)。死后的尸检发现Pick小体(图2),Tau蛋白+

1患者MRI表现

ABC摄于患者28岁,DEF摄于三年后,患者31岁。

 

2 患者脑组织镜下Pick小体

 

小编后记:

1、痴呆虽多为老年病,但偶见于年轻人群,甚至家族史阴性者,遇到此类患者应打开思路。

2、该病例讨论是较为典型是CPCClinical Pathologic Case Conference )模式:神经、放射、遗传各科各抒己见,从临床、影像、遗传等层面条分缕析,抽丝剥茧,最终病理医师一锤定音,是个完整的故事。国内由于尸体解剖的接受度问题,目前开展较为困难,但随着分子遗传和显像技术的长足进步(例如Tau蛋白PET显像等),多学科合作,生前诊断也并非不可能。

 

参考文献

1. Bruce L. Miller, M.D., Bradford C. Dickerson, M.D., Diane E. Lucente, M.S., C.G.C., Mykol Larvie, M.D., Ph.D., and Matthew P. Frosch, M.D., Ph.D. Case 9-2015: A 31-Year-Old Man with Personality Changes and Progressive Neurologic Decline. N Engl J Med 2015;372:1151-62.

2. Indre V. Viskontas, Bruce L. Miller. Frontotemporal dementia. The behavioral neurology of dementia. Cambridge.


真诚赞赏,手留余香
赵倩华
赵倩华 副主任医师
复旦大学附属华山医院 神经内科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开