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经典问答

成人型多囊肾

发表者:毛志国 3476人已读

患者提问:疾病:成人型多囊肾(是男朋友家有该家族遗传)

病情描述:毛教授您好!我男朋友的爸爸52岁2008年血尿,去医院检查发现是成人型遗传多囊肾,我男朋友在2011年在医生的建议下做了b超,也发现有成人型遗传多囊肾。他爸爸2014.12月左右因为重感冒而住院,引起病情严重,最高肌酐达到了1000多,后来住院慢慢的治疗做了3次血透,最后把肌酐降到了500多,后就出院现在在家里修养同时也服用一些药,现在肌酐600多。上海长征医院肾内科毛志国
在2014.1.6日我男朋友做了基因诊断,以下是基因诊断结果:
PKD1基因第15号外显子c.5637 C>G(p.Tyr1879Term)的杂合突变与多囊肾疾病密切相关,是该家族多囊肾致病突变的可能性大;PKD1基因10号外显子c.2039A>T(p.Tyr680phe)的杂合突变与多囊肾疾病的关系不明确。我非常需要您的帮助,衷心感谢!

希望提供的帮助:我想咨询你以下几个问题:
1、从他们的基因突变的结果来看,他们家这个多囊肾的基因突变是不是相对的比其他的多囊肾严重一些,结果具体是什么意思。
2、像这种情况要小孩是自然受孕的好还是第三代试管的好
3、成人型多囊肾可怕么,会不会引起尿毒症,能过性生活吗?


上海长征医院肾内科毛志国回复

PKD1突变的患者通常比PKD2突变患者病情进展要快,但是个体差异还是非常大,认真保护好肾脏会有更好的预后。光看肾脏超声还不能很好的评判病情,建议做肾脏磁共振,肾体积测量,检查肾脏功能和尿液的检验来综合评判

生育方面,子女遗传的几率为50%。利用基因工程手段,可以进一步的减少遗传到子代的机会。如果有条件,做试管婴儿,植入前诊断,选择性植入,可以将子女遗传的机会降到最低。


多囊肾病,到60岁,有一半的患者会进入尿毒症,需要透析治疗。保护肾脏的内容会很多,包括生活方式改变、饮食调整、药物各方面,如果没有严重的影响肾功能导致其他并发症,通常是不影响性生活的。



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发表于:2014-06-11 11:21

患者评价
  • 默认头像
    B***9 2016-01-28

    送出10个暖心 暖暖心意

  • 默认头像
    1***71 2015-12-18

    请问现在尿血应该怎么办?有什么药物止血???????很急!

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