肺癌基因检测，应该如何选择？

在癌症治疗领域，“精准医疗”的概念已经非常熟悉。对于癌症病人，自从十多年前靶向药物出现，“精准医疗”就开始进入大众视野：根据病人基因特点，而使用对应的药物和治疗方式。

想要了解病人基因特点，就必须得进行基因测序。在未来10到20年，癌症治疗仍然会是基因测序的第一大市场。

测序技术在癌症诊断，遗传检测，和疗效监测上都有广泛应用，但对于普通人来说，可能还有很多疑问，这里我们就来谈谈大家最主要的几个困惑：

以肺癌为例，并不是所有肺癌都推荐做基因检测。

对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。

但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。

对于癌症病人，有测序价值的基因应该满足两个条件：

因此，以为基因测的越多越好，这是不对的。

比如，对于肺癌病人，最需要测序的基因只有寥寥几个：EGFR，ALK，ROS1，KRAS等。这些基因都是肺癌中常突变的基因，而且能明确指导靶向药物使用。

前三个基因，EGFR，ALK和ROS1，都有针对的靶向药物，它们的突变可以直接指导治疗。KRAS效果相反，它的突变能预测病人对目前的肺癌靶向药物，比如易瑞沙，克唑替尼等是不响应的。因此，测KRAS基因突变的主要价值，不是找靶向药物来用，而是避免病人使用昂贵但肯定无效的靶向药物。

很多基因和癌症关系密切，如果不满足这两点，肺癌病人就没必要测。比如BRCA基因，它在乳腺癌和卵巢癌中突变很多，但在肺癌中极少，不满足第1个条件。再比如SMARCA4基因，突变在肺癌中常见，但没有针对性药物，也没有预测药物疗效的价值，因此知道了突变也没什么意义。像这类的基因，对于肺癌患者完全没必要测。

目前，对于非小细胞肺癌患者来说，有两套主要方案：

这两种方案各有利弊。

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：

有些患者误以为，基因检测患病后做一次就够了，其实不然。

如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因，是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。

比如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右，会产生耐药性，需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的，这就需要二次基因检测来验证和区分。

其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好。但如果不是这种突变，那就得考虑别的疗法，比如化疗或者尝试临床试验中的新药。

基因测序正在迅速改变癌症诊断和治疗，但患者和家属，应该尽量学习理解每一个基因测序的价值，不要盲目乱测。同时，也要对测序结果有着正确的期望值。