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医学科普

癫痫病会遗传吗?

发表者:常鹏飞 5358人已读

   

 

        大量的遗传学研究表明,癫痫病确是一种遗传性疾病,包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要内因,从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。遗传性病因的定义是,癫痫由已知或推定的遗传缺陷直接引起,且癫痫发作是核心症状。遗传性病因大多基于家族聚集现象和双生子研究;只有一小部分患者有已知的基因突变,但随着分子技术的进步,这一点正在迅速改变。这一类别包括全面性遗传性癫痫(以前被称为特发性全面性癫痫)这类癫痫综合征,例如儿童失神癫痫、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛性癫痫和仅有强直阵挛性发作的癫痫,来自家族及双生子研究的有力证据表明这类综合征有遗传性病因。在这些综合征中,认知功能通常是正常的,并且癫痫发作大多容易控制。北京309医院神经外科常鹏飞

         其他遗传性病因可能与智力障碍及癫痫发作控制方面的预后不良有关,包括Dravet综合征、PCDH19相关癫痫,以及唐氏综合征。

癫痫的遗传 — 一般人群的癫痫发生率为0.5%-1%;若父母为癫痫患者,则孩子有癫痫发作的风险更大

        一项人群研究对家族性风险进行了最佳估计,纳入了美国北部一个县的660癫痫患者及近2500名一级亲属。癫痫患者的一级亲属到40岁时癫痫累积发病率为4.5%,是一般人群的3倍。全面性癫痫患者的亲属风险最高(SIR 8.3),局灶性癫痫患者的亲属风险最低(SIR 2.6)

对孪生双子罹患癫痫的研究表明,癫痫患儿具有遗传易感性,单卵双生子的患病一致性是双卵双生子的6倍左右,两者的患病一致性及发作类型的一致性均有显著性差异。这说明遗传性状不同,癫痫的患病一致性也不同,这证明癫痫与遗传有关。

 癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明,特发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8%~10.8%,个别高达19.8%~35%,明显高于症状性癫痫的1%~4.6%,后者又较普通人群的0.3%~0.6%高得多,而且与患者血缘关系越近,患病率越高。

有资料表明,不少于10种人类癫痫基因被定位,约有150 种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。一部分继发性癫痫(如继发于脑肿瘤、脑外伤)也具有遗传特征,其亲属若有肿瘤并发癫痫者较多见,即使没有发作,脑电图 也可发现3Hz慢波。

  以上资料表明,癫痫具有一定遗传倾向。但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低,易感性增高,遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作,而是否发病则由内、外因共同决定。现实生活中由遗传因素引发的癫痫发作只占所有癫痫中的一小部分,因此患者不必过于担心癫痫的遗传问题。

       参考文献:本文参考Uptodate网站癫痫相关性文献。


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发表于:2011-08-30 11:12

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