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医学科普

神经纤维瘤病脊柱侧弯

发表者:曹凯 1246人已读

根据其临床表现和基因定位位点不同,1988年美国国立卫生研究院(National Institute of Health ,NIH)将其分为神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type 1 NF-1)和神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis type 2 NF-2)。南昌大学第一附属医院骨科曹凯

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者,此染色体位点缺失,致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。以神经嵴细胞的异常增生为特征,儿童和成人均可以发病。通常分为2种类型:即神经纤维瘤病I型,(neurofibromatosis-1NF-1,亦称为周围型神经纤维瘤病)和神经纤维瘤病II型。其中NF-1常合并脊柱畸形,并且畸形易进展。

诊断,符合下列两条或两条以上者即可诊为NF-1型:

6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑(青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm);

2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;

③腋窝或腹股沟区雀斑

④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤;

2个或2个以上虹膜错构瘤;

⑥特征性的骨性病变,包括侧弯,蝶骨发育不良,假关节或长骨骨皮质变薄;

⑦直系一级亲属中有NF1家族史;

影像学特征

营养不良性NF-1在影像学上有特征性的表现:1、侧凸常见于胸段,其次为胸腰段和颈段,腰段侧凸较为罕见。胸段侧凸可以合并后凸,而颈段则以后凸为主。典型的侧凸呈非均匀性改变,累及节段少,通常仅涉及4-6个椎体,角度急锐。而且脊柱侧凸的方向,左右发生率相等。2、脊柱柔韧性差,在弯曲位像上侧凸的纠正率通常<30%3、椎体结构改变:椎体呈扇形边缘变尖、成角,有时楔形变严重,顶椎旋转严重,椎弓根变长、变薄,神经孔扩大。横突呈纺锤样改变。肋骨变尖呈铅笔征。曾有文献报道有一患者由于肋骨脱位进入椎间孔进而进入椎管而致下肢轻瘫4、骨骼异常的影像学还表现为长骨骨皮质变薄,伴或不伴假关节形成,但有学者认为此特征可能有误,正确的特征应当为小腿前外侧的弓形突出485、脊髓造影可见硬膜囊的扩张。由于两者治疗方法及预后差异很大,且很大程度上取决于那些营养不良性表现,故术前仔细分析侧凸类型非常重要。神经纤维瘤病除了脊柱和颅骨 病变外,肌肉骨骼病变还可出现:带状肋、胫骨弓形、假关节、指、趾或四肢的过度生长。与特发性脊柱侧凸相比,其侧凸常见于胸段,其次为胸腰段和颈段,腰段侧凸并不常见。侧凸节段短(通常累及4-6 个椎体) 、侧弯成角比较锐。影像学上可见横突呈纺锤样改变,肋骨变尖呈铅笔征,椎体的楔形变、脊柱的严重旋转、脊膜扩大膨出、椎管扩大、椎体的扇贝样改变和顶椎区的矢状面的急剧成角畸形。

并发症

由于NF-1本身的特殊性,手术有较高风险,主要是因为NF-1脊柱侧凸经伴有椎管内或椎管外的神经纤维瘤、高度扭曲变形的解剖结构(如椎板和椎弓根变薄导致难以有效固定)、明显下降的骨骼质量(如骨密度)及局部可能存在的血管异常(如动静脉瘘和丛状静脉增生),NF-1脊柱侧凸的主要并发症有脊髓损伤和假关节,NF-1脊柱侧凸融合术后假关节发生率高可能是因为:(1NF-1骨骼本身发育不良;(2)椎体高度旋转后无法行有效的凹侧支撑固定;(3)肿瘤、硬脊膜扩张和脊膜膨出等造成压力性侵蚀。另一主要并发症脊髓损伤的原因包括:(1)严重后凸导致后凸顶椎区的脊髓受压;(2)在萎缩性改变最明显处发生脊椎脱位;(3)肋骨头脱位经椎间孔进入椎管;(4)椎管内肿瘤。

神经纤维瘤病脊柱侧弯的手术治疗

由于NF-1本身的特殊性,对于NF-1脊柱畸形的手术治疗尤其是对于营养不良性脊柱侧凸手术治疗有一定的风险。风险是因为NF-1侧凸经伴有椎管内或椎管外的神经纤维瘤、高度扭曲变形的解剖结构(如椎板和椎弓根变薄导致难以有效固定)、明显下降的骨骼质量(如骨密度)及局部可能存在的血管异常(如动静脉瘘和丛状静脉增生)等。NF-1脊柱侧凸的主要并发症有脊髓损伤和假关节。 近年来,随着手术安全性的提高,脊髓损伤发生率已经非常低,对于有经验的脊柱畸形矫形专科医生来说,神经并发症发生率低于0.1%。同时近年来随着三维矫形节段内固定方法的应用和术中充分植骨,不仅使矫形更加满意,而且使术后断棒及假关节的发生率明显减少。

综上所述,NF-1型脊柱畸形,因特殊的发病机制和临床特点,早发现、早治疗是提高临床疗效的保证。

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发表于:2019-03-05 13:12

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