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原创 关注“铜宝宝”——肝豆状核变性

陈大为 副主任医师 解放军总医院第五医学中心 青少年肝病诊疗与研究中心
2017-07-11 1044人已读
陈大为 副主任医师
解放军总医院第五医学中心

“冬冬”从小是个惹人喜爱的宝宝,到了进幼儿园的年龄了,妈妈带他先去做了个体检,发现转氨酶有点高。后来妈妈又带他跑了几家医院,没有查清楚转氨酶升高的原因。转眼小“冬冬”又到了上学的年龄了,上课却集中不了注意力,经常手脚乱动。妈妈带他来到302医院青少年肝病科,经过了检查,医生告诉“冬冬”妈妈,这个孩子得了一种比较少见的疾病——肝豆状核变性,她的孩子是一个“铜宝宝”。解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心陈大为

肝豆状核变性又称为Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝脏病变、脑部病变为特点。简单地说,就是这种病人由于体内酶的缺陷,吃进身体里面的“铜”排不出去,沉积过多导致了损害。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,俗称“铜宝宝”,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。

本病通常在儿童期病情缓慢发展,可有阶段性缓解或加重,亦有进展迅速者。

临床表现主要有:1、神经和精神症状,以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主,并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳,常伴有强笑、傻笑,也可伴有冲动行为或人格改变。2、肝脏功能异常;肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎,大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢,就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。3、其他;肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

这种病通常需要到有经验的医院就诊,做实验室等检查来明确:比如查眼科角膜色素环(K-F环),抽血查生化、血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜定量、肝脏病理及肝铜等,另外,还需要做脑部、腹部的影像学检查。

“冬冬”的妈妈一下子慌了,不知道怎么办才好。医生告诉她先不要着急,肝豆状核变性虽然是一种遗传代谢性疾病,但是也是少数可治的遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。首先,是饮食治疗。避免进食含铜高的食物,如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可,还有某些中药,如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。其次,是药物治疗,以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。此外,还有对症治疗和手术治疗等。本病若早发现早诊断早治疗,一般较少影响生活质量和生存期。

“冬冬”妈妈慢慢放下心来。医生又告诉她,由于这是一种遗传病,建议家属(患者的兄弟姐妹和父母)做一下基因检查,以便进一步了解基因变异的情况和发现潜在的病人。

“冬冬”接受了正规的排铜治疗。医生告诉“冬冬”妈妈,除了不能随意停药,还要坚持随访复查,以便调整用药,达到更好的疗效和减少不良反应,“冬冬”妈妈连连点头。经过了一段时间的治疗,“冬冬”的肝功终于稳定了,高高兴兴回到了小朋友们的中间。

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陈大为 副主任医师

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