网站导航
搜索
陈兵 三甲
陈兵 主任医师
南京鼓楼医院 血液内科

Lancet:骨髓增生异常综合征(一)

骨髓增生异常综合征是一种克隆性骨髓干细胞疾病,其特征为造血作用无效导致的血细胞减少,三分之一的患者进展为急性髓系白血病,15%的案例发生于用化学疗法或放射疗法治疗之前的癌症之后;这种综合征常见于老年人。其病理生理学包括伴随或不伴随基因突变的细胞遗传学改变,晚期通常发生基因甲基化。由血细胞减少造成的临床表现包括贫血,感染和出血。根据血液和骨髓检测进行诊断,表现为血细胞减少,骨髓细胞过多,有时伴随原始细胞过量。预后在很大程度上取决于骨髓原始细胞比例,血细胞减少的数量和程度和细胞遗传学异常。低危骨髓增生异常综合征患者的治疗,尤其是对贫血的治疗,包括生长因子,来那度胺和输血。较高危患者的治疗包括去甲基化药物,如果有可能的话可以进行异体干细胞移植。南京鼓楼医院血液内科陈兵

【发病率和病因】

骨髓增生异常综合征常发生于老年患者,诊断的中位年龄为65-70岁;<10%的患者小于50岁。除了一种孤立性5q缺失主要发生于女性之外,其它骨髓增生异常综合征多发生于男性。骨髓增生异常综合征每年的发病率大约为4>70岁的患者达到40-50/100000)。据目前所知,发病率没有种族差异,但是,相对于西方人群,亚洲人群综合征发生年龄较早,发生细胞减少性骨髓的可能性更大,孤立性5q缺失不常见。

目前仅知道15%的骨髓增生异常综合征患者发病原因(如图)。三分之一的儿科患者遗传性倾向较明显,包括唐氏综合症,范科尼氏贫血症和多发性神经纤维瘤儿童患者。成人患者的遗传倾向不常见,但是应当对青少年或其它患有骨髓增生异常综合征,急性髓系白血病或再生障碍性贫血的家庭成员进行研究。环境因素包括之前使用的化疗法,尤其是烷基化剂和嘌呤类似物,放射疗法和吸烟。职业因素包括暴露于苯及其衍生物,农业和工业的工作者发病率较高。那些患有继发性骨髓增生异常综合征的患者,尤其是接受化学疗法之后发生的案例,通常预后较差,具有复杂的细胞遗传学结果。

 

转载自医脉通编译自:Myelodysplastic syndromes.Lancet.2015

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

陈兵
陈兵 主任医师
南京鼓楼医院 血液内科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开