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转载 克氏症

陈兵 主任医师 西南医院 内分泌科
2017-08-23 548人已读
陈兵 主任医师
西南医院

克氏征即Klinefelter征, 也就是我们所说的染色体是47,XXY。
主要是由于父亲的精子或母亲的卵子在形成的过程中出现的一些问题,原始生殖细胞在减数分裂过程中,染色体不能正常分离,导致形成的精子或卵子中额外多出一条X染色体。然后这个精子或卵子得以受精并形成胎儿。
这是男性最常见的异常染色体核型,最初由H.F. Klinefelter于1942年描述的一类综合征。最主要的表现是男性不育和睾酮低下引起的一系列症状。
在新生儿男性的发病率大约占到1-2‰。也就说一千个男性中就有一到两个是“克氏儿”,尽管如此,这种疾病容易被我们日常中所忽视,直到我们想生育宝宝时才发现这个罪魁祸首。这种疾病最大的危害就是损伤甚至剥夺我们生育的权利。
克氏征所表现的症状并不典型,就像我们一开始所说的,直到我们有生育需求时才发现这个问题。幼时“克氏儿”的症状常常看不出来,直到青春期发育时才逐渐显现出来。
成年后睾丸的发育偏小,胡须、阴毛以及喉结发育不明显,同时伴有不同程度的乳房发育,性欲偏低,精液量偏少甚至无精液射出。还有一些代谢综合症的表现如血脂异常、胰岛素抵抗以及高血压等。
由于先天的睾丸的发育不全,大部分克氏征的患者是无精子的,但天无绝人之路,仍有10%左右的克氏征男性是有精子的,虽然数量很少。
克氏征的男士几乎都会有睾酮低下,或多或少的表现为性欲低下、勃起功能欠佳、贫血、骨质疏松、以及一些心理症状。适量的补充一些睾酮,对这些症状还是有一定程度的改善的。

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陈兵 主任医师

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