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婴儿痉挛症的诊断与治疗

发表者:陈春红 820人已读

                                                           婴儿痉挛症的诊断与治疗首都医科大学附属北京儿童医院神经内科陈春红

 

        婴儿痉挛症是一种由多种原因导致的发生在婴儿期的癫痫性脑病,是婴儿期最常见的癫痫综合征,发病率 25/10000 活产婴儿。起病年龄在2岁之前,高峰年龄47个月,1岁前起病者占90%以上,男孩的患病率稍高于女孩。

      1841年由英国医生West首次对本病进行描述,所以又称为“West综合征”, 但随着对该类疾病认识的不断深入,现在认为West 综合征应符合更严格的诊断标准,是婴儿痉挛症的一个亚型,即在1岁前起病,临床表现为成串痉挛发作,起病后精神运动发育停滞或倒退,发作间期脑电图为高度失律,因而West综合征是经典的婴儿痉挛征。

       婴儿痉挛症的核心症状是痉挛发作,表现为颈部、躯干、肢体突发短暂的肌肉收缩,可分为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛、混合型痉挛及微小痉挛。屈肌型痉挛最多见,发作表现为颈、躯干、上肢、下肢屈曲,患儿点头、上肢内收呈抱球动作,然后外展前伸。伸肌型痉挛少见,表现为颈部、躯干向后伸展,上下肢伸直外展或内收动作。混合型痉挛较常见,即表现为点头伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痉挛很少见,症状轻微,可表现为发作性眼偏斜、或轻微耸肩、或局部肢体屈曲内收等。每次痉挛发作持续1-2秒,间隔数秒至数十秒反复发作,少则几次,多则上百次,每次痉挛发作间期患儿可恢复正常,或者哭闹,或反应减慢。少数患儿可有单次痉挛发作。痉挛发作多在困倦嗜睡时或刚睡醒时容易出现。起病以后,患儿逐渐出现精神运动发育迟缓或倒退。

婴儿痉挛症发作间期脑电图的典型表现为高度失律,即双侧导联广泛性高波幅慢波,夹杂大量不对称不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表现为不典型高度失律,或仅表现为癫痫样异常放电。痉挛发作期脑电图特征性表现为高波幅慢波或尖样慢波,其上可复合低波幅快波,后期伴有或不伴有广泛性电压衰减。

婴儿痉挛症的病因多样,任何可导致脑发育异常或脑损伤的因素都可以导致婴儿痉挛症,主要分为遗传性病因,因遗传物质的缺陷所致(单基因变异、染色体结构异常、拷贝数异常等);结构性病因,包括先天性脑结构异常(脑发育畸形,如巨脑回畸形、无脑回畸形、灰质异位、脑积水等)或后天获得性脑结构异常(如新生儿低血糖后遗脑软化灶、颅内出血后遗脑软化灶、各种脑炎后脑软化灶等);代谢性病因,各种代谢性疾病(如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等);病因不明性,到目前为止,仍有1/3的婴儿痉挛症患儿经过各种检查不能明确病因。

 婴儿痉挛症的诊断,首先根据临床表现,2岁前起病,表现为痉挛发作,起病后可出现精神运动发育迟缓或倒退,继而进行脑电图检查,发作间期可见癫痫样异常放电,典型表现为高度失律,发作期脑电图符合痉挛发作特点,符合以上两点即可诊断婴儿痉挛症,下一步进行头颅MRI、血液生化、血尿代谢筛查以及遗传学检查等以明确病因。

 婴儿痉挛症一经确诊,应尽快开始治疗,以迅速控制痉挛发作,改善长期预后。目前认为促肾上腺皮质激素(ACTH)与氨己烯酸是治疗婴儿痉挛症的首选用药。ACTH是公认有效的一线治疗药物,有效率达60%-70%,氨己烯酸是对于病因为结节性硬化患儿的首选药物,有效率达40%-60%。并且文献报道,从确诊婴儿痉挛症到开始正规治疗的时间间隔越短,患儿对药物治疗的反应越好,对患儿的远期智力认知损伤越小。二线药物为相对广谱的抗癫痫药,如丙戊酸钠、苯二氮卓类药物(如硝西泮、氯硝西泮)、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪,常需较大剂量或多药联合治疗,但效果多数不好或难以持久维持。对于抗癫痫药物治疗仍不能控制的患儿,可考虑进行生酮饮食治疗,即一种高脂肪、低蛋白质、低碳水化合物的饮食疗法,以使体内产生酮体,达到抗癫痫的作用。生酮饮食用于婴儿痉挛症的治疗疗效不一,有研究显示,有效率可达到50%-60%。如果经过上述保守治疗仍不能控制发作的患儿,可考虑进行癫痫外科术前评估,以确定能否进行手术治疗,对于有局灶性病变的婴儿痉挛症患儿,经过术前评估,确定患儿的局灶性病变是痉挛发作的致痫灶,则可以进行病灶切除术,如果没有明确局灶性病变,还可以考虑进行胼胝体切除术,或者迷走神经刺激术治疗,但治疗疗效不一。

 综上所述,婴儿痉挛症是一种严重损害婴儿智力发育的癫痫性脑病。病因多样,早诊断,早治疗是非常紧迫的,诊断和治疗的延误直接影响患儿的远期预后。


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发表于:2021-05-05 23:13

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