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陈登念 三甲
陈登念 主治医师
重庆大学附属三峡医院江南分院 小儿内科

矮小症(矮身材)、性早熟就诊,我们到底要注意什么,需要做什么检查?----重庆三峡妇女儿童医院陈登念

一、医院的选择重庆大学附属三峡医院江南分院小儿内科陈登念

矮小、早熟儿童就诊一般要选择有儿童内分泌专科的正规医院就诊,以便为孩子进行系统的内分泌检查。

二、 矮小、早熟就诊时家长需要向主诊医生详细说明哪些情况?

●母亲的妊娠和分娩情况,特别是孩子出生时有无缺氧史;

●发现孩子矮小或出现早熟症状的时间,后期进展情况和近一年来的身高增长情况

●孩子的出生时间、出生时的身高/体重,特别是1周岁时是否有矮小对诊断方面有一定意义;

●孩子饮食、睡眠、运动、智力等情况,有无肝炎、肾炎、脑外伤等病史和其他特殊病史,是否用过影响生长发育药物和保健品等;

●父母的身高,有无发育较早或过迟发育史及家族中其他成员的身高情况;

●有无肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史;

●以往就诊情况以及相关检测结果和治疗情况等(尽量携带孩子的以往病例及检查结果)。

三、 矮小儿童需要做哪些检查

引起矮小的原因很多,要治疗必须查清病因,做出正确诊断,然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查,根据详细的资料和化验结果,综合分析、判断引起儿童矮小的原因,最后确定治疗方案。     

矮小儿童,首先需对左手腕掌指进行X线照片(骨龄片),可以作为最初及最简单的筛查,以了解骨龄,判断孩子骨骼生长情况,骨骺闭合的程度(如果骨骺闭合,则再无治疗可能)和生长潜力,特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要,知道不治疗到底能长多高,才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案(虽然预测成年身高只能按照正常生长轨迹预测将来身高,身材矮小者过去未按正常生长轨迹生长,不治疗后期也难按正常生长轨迹生长,实际成年身高常常会低于预测身高,且骨龄与年龄相差较大时,预测身高也不准确,但至少可知道大致范围,并可做治疗前后对比,以便评估疗效)。

需要考虑生长素治疗者,还要做肝肾功能、血糖、乙肝两对半、血常规、尿常规和甲状腺素,和生长激素激发试验,以了解生长素水平[生长素呈峰值分泌,不做激发试验,无法知道生长素是否正常,规范的生长素激发试验需要分别做两种药物的激发试验,共8~9个时间点(采用留置针,并不是反复扎针)],和胰岛素样生长因子1(IGF-1)等。女孩子,特别是未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症(特纳综合症)”,极个数男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体增强磁共振(MRI)及头颅MR,以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。其他有关矮小疾病的其他特殊检查请听取主诊医生的建议。

四、性早熟儿童需要做哪些检查

1、 对于性早熟儿童,首先同样也是需要详细评估骨龄预测成年身高(性早熟初期,预测身高常常不低,同样由于预测身高只能按照正常生长轨迹预测,而性早熟儿童由于过早青春期起动,生长期过短,无法按正常生长规律生长,不治疗常常会明显低于初期的预测身高,但详细评估骨龄并预测成年身高对选择治疗方案,和促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)的剂量正确调整非常重要,知道预测身高大致范围,才有利于选择更合理的治疗方案。其次是需要检查性激素水平,和B超检查乳腺、子宫、卵巢、卵泡大小(或男孩睾丸大小),判断性发育状况,还需要检查肾上腺功能或B超(以排除肾上腺皮质增生或肿瘤等引起的早熟,肾上腺也可分泌性激素),和甲状腺素水平(甲减时可引起性早熟);由于垂体是内分泌中枢,特别是怀疑中枢性性早熟者,需要检查垂体磁共振(MRI),部分性早熟儿童还需要检查甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG),以排除生殖细胞瘤等。

2、对于考虑真性(中枢性)性早熟可能性较大者,特别是需要考虑GnRHa(促性腺激素释放激素类似物,常用的药物有曲普瑞林如:达菲林、达必佳、或丙瑞林如:抑那通、贝依、博恩诺康)治疗者,需要做GnRH(促性腺激素释放激素)激发试验才能明确是否是真性性早熟。对于假性性早熟可能性极大,可暂时不做GnRH激发试验。因为,如果激发后显示为假性,不代表几个月后仍然是假性,后期还需要重复激发,为减轻孩子痛苦或不必要的检查,可能暂时不做,但必须定期复查,假性性早熟随时都有转为真性的可能,且绝大部分最终都要转为真性,只是时间长短而已,否则孩子就无法发育了。

3、对于需要考虑联合生长素治疗或因骨龄过大不适合应用GnRHa而采用生长素治疗者和因骨龄较大,预测身高不过低,单用GnRHa无法提高终身高,联合治疗的必要性不大而考虑单用生长素治疗者,矮小症儿童所需检查项目中未查部分也要检查。特别是生长素激发试验和IGF等。不知道生长素水平,无法更合理确定生长素剂量,近期有研究显示,通过监测IGF-1水平,调整生长素剂量,较传统的固定剂量效果更好。

五、生长素激发试验注意事项

就诊当天与医生预约后,当天先办理住院手续。次日早晨7:30前做好留置针准备,最迟在早晨8点之前,迟于8点可能无法再做。激发试验前一天正常饮食,激发试验当天需要空腹(通常禁食10-12小时),可适当饮水,但不能喝含糖饮料。由于激发试验时需要口服药物,家长需要带矿泉水一瓶或带有凉开水的水杯。生长素激发试验是两种药物(一种口服、一种静脉用或2种均静脉用)分开做,整个过程需要2-3小时,试验结束后才能吃东西(可事先备少量面包、水果等点心),期间由于静脉用高浓度精氨酸(氨基酸的一种)一般不会太饿,但由于左旋多巴有降血压作用,胰岛素可导致低血糖等表现,中途上卫生间需要有家长陪同。

六、GnRH激发试验(性激素激发试验)注意事项:

性激素激发试验相对简单,不需要空腹,但需要采取基础血后再进食。可行日间检查或住院检查均可。同样上午8:00前儿童内分泌科病房做激发试验。分用药前、用药后40分钟、80分钟三个时间点,总时间1.5小时。通常8点前优先做生长素激发试验,生长素激发试验时间更长。激发试验当天即可办理出院手续。

七、治疗问题:

重组人生长激素(rhGH)治疗,都是在每晚睡前1小时左右由家长或孩子自己注射,注射生长素的BD针非常细,细到一定程度痛感就不明显了,打针灸时痛感轻就是因为针灸针非常细。rhGH治疗后3个月必须复查相关指标,了解有无药物副作用并调整用药剂量。

对于需要促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)如达菲林、达必佳、贝衣、抑那通等治疗者,由于每4周需要注射一次,3月必须复查指标进行综合评估。

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陈登念
陈登念 主治医师
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