陈登念_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 3.7

在线服务满意度 暂无

在线问诊量 4874

左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 临床经验 心意礼物 患友会
陈登念

陈登念

主治医师 助教
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 临床经验 心意礼物 患友会

医学科普

正确认识遗传病,常见误区是哪些?儿童内分泌遗传代谢专科医生陈登念给你解惑!

发表者:陈登念 682人已读

误区1:身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子

身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗?非也非也。最常见的是常染色体隐性遗传病,那些外表正常的人,也很可能是某种遗传病的携带者,并传给后一代。就以常染色体隐性遗传病致病为例,一个致病基因突变的携带者,不会出现临床症状,是因为发生突变的致病基因与之对应染色体上的等位基因是正常的,致病基因的功能不全,被正常基因所“弥补”或是“掩盖”,因而临床表现是“正常”的。但当夫妇双方都是某种常染色体隐性遗传病的携带者时,就有很大概率生出遗传病的患儿。如云贵川(云南贵州四川重庆)地中海贫血为例,一对地贫携带者夫妇,有1/4的概率会生育一个地贫患儿,1/4的概率生育完全正常的后代,2/4的概念生育跟父母一样的地贫携带者。

误区2:家族中没有遗传病史,后代就不会有遗传病

遗传病并不都是从上一辈亲代遗传而来,也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质新生突变而来,比如绝大部分21-三体综合症(又叫先天愚型)患儿都不是从上辈遗传而来,其父母以及父母的前辈都是正常人。先天愚型发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或是受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。21-三体综合症发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关,仅有极少数为家族遗传(即父母之一是先天愚型患者)。另一个重要因素先天愚型的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。

误区3:遗传病代代相传,无法避免,也无法治疗

有的人认为,只要家族中有遗传病的成员或病史,就会代代相传,并因此悲观绝望,其实这种观念是不正确的,也是完全没有必要的。随着现代医学技术的发展,越来越多的遗传病是可以在出生前发现的,也就是可预防的,有的遗传病,甚至是可以进行治疗干预,达到缓解症状、改善患儿生活质量和延长寿命的目的。现在常见的新生儿先天性遗传病如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、蚕豆病 (G-6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症在很多地区已经纳入免费新生儿筛查项目;很多地区也成立了专门的产前诊断中心,对常见的单基因遗传病、染色体病已经能够开展产前诊断,这样就能够提前预防先天性遗传病的患儿出生,提高出生人口素质。


如果你有相关疑问或问题,欢迎到重庆大学附属三峡医院江南分院找儿科陈登念医生(内分泌遗传代谢专科)行相关咨询及指导!!!

本文是陈登念医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2020-08-01 05:44

陈登念大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

陈登念大夫电话咨询

陈登念大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

电话咨询

网上咨询陈登念大夫

陈登念的咨询范围: (18岁以下,全国,重庆优先),儿内科综合。

咨询陈登念大夫