首页 我的
单成祥 三甲
单成祥 副主任医师
上海长征医院 普外科

你真的了解MEN吗?

你了解MEN吗?上海长征医院普外科单成祥

我想面对这个题目,男人们肯定会说:作为男人,我还能不了解我自己?而女人们肯定会说:作为女人,我还能不了解我的另一半?NoNoNo,今天渭水医生并不是要给大家介绍男人的,而是要给大家普及一个内分泌外科专业的少见病种的常识。

什么是MEN?

MEN是英文Multiple Endocrine Neoplasia的缩写,中文名叫做多发性内分泌瘤病,也叫多发性内分泌肿瘤或腺瘤。MEN是一类累及多种内分泌器官的家族性遗传病,遗传方式是常染色体显性遗传,这意味着如果亲代患病,子代患病的几率是50%,而且子女患病几率一致。

MEN有哪些类型?

MEN有很多分型,有常见的MEN1型,MEN2型,也有不常见的MEN X型及MEN 4型,而MEN2型又有三个亚型。

MEN1、MEN2、MEN X和MEN4有什么区别?

不同的MEN分型是根据发病机制和临床表现而区分的。从发病机制上看,对MEN1而言,它的发病原因是MEN1基因突变,MEN1基因位于11号染色体的长臂13带,11q13;对MEN2而言,它的发病原因是RET基因突变,RET基因位于10号染色体的长臂11带,10q11。此外,还有一部分患病人群,虽然没有MEN1基因和RET基因的突变,但是这部分病人既有MEN1又有MEN2的临床表现,基因检测发现其发病原因为CDKN1B基因突变,而CDKN1B基因位于12号染色体的短臂13带,12p13,这部分病人群定义为MEN4,而大鼠染色体中亦有CDKN1B基因突变,大鼠也会有MEN1MEN2的重叠表现,这部分大鼠便称为MEN X

MEN会累及哪些器官?

MEN1型最常见的受累器官是垂体、甲状旁腺和胰岛细胞,而由器官病变引起的常见病症为:1、甲状旁腺功能亢进:几乎每个MEN1病人都会有甲状旁腺功能亢进,这也是MEN1病人最早出现的病症,可以表现为甲状旁腺激素(PTH)分泌增多、高钙血症、泌尿系结石、骨质疏松等;2、胃泌素瘤:20%-60%MEN1病人会有胃泌素瘤,而过度分泌胃泌素的组织可能为胰岛细胞,也可能为十二指肠和淋巴结的部分细胞,胃泌素瘤会使体内胃泌素水平明显升高,继而使胃分泌大量胃酸,导致消化道溃疡;3、垂体泌乳素瘤:25%MEN1病人会有垂体的泌乳素瘤,表现为泌乳素过度分泌,引起溢乳、性欲和生育能力降低;4、胰岛细胞瘤:10%MEN1病人会有胰岛细胞瘤,表现为胰岛细胞过度分泌胰岛素,引起顽固性低血糖。

MEN2分为MEN2AMEN2B和家族性甲状腺髓样癌(FMTC)三种亚型,其中60%-90%MEN2A型,5%MEN2B型,5%-35%为家族性甲状腺髓样癌。MEN2A的常见受累器官是甲状腺、甲状旁腺及肾上腺,引起的常见病症为甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤和嗜铬细胞瘤。MEN2B的病人也经常罹患甲状腺髓样癌,但与MEN2A病人不同的是,MEN2B不会罹患甲状旁腺腺瘤,也不一定会出现嗜铬细胞瘤,此外,MEN2B病人常常出现粘膜的神经瘤,如起源于唇、舌、肠的神经节细胞瘤,表现为嘴唇肥厚、眼睑肥厚。FMTC是由甲状腺中分泌降钙素的滤泡旁细胞,C细胞发展而成,75%的甲状腺髓样癌是散发的,病灶也多为单发,如果出现双侧的甲状腺髓样癌,很有可能是RET基因突变引起的FMTC

MENXMEN4除了可能出现MEN1MEN2的相关病症以外,还可以累及更多的器官,引起肿瘤

MEN相关肿瘤是良性还是恶性?

MEN1病人是相对幸运的,因为即使MEN1会引起很多病症,但这些疾病绝大多数为良性疾病,极少会转移或侵犯至其他脏器。对MEN2而言,由于接近100%的病人均会患有甲状腺髓样癌,因此,抛开其他受累器官的病变是否为良恶性,MEN2病人至少具备甲状腺髓样癌的特征。

如何发现MEN?

如果家族中有多人罹患相同的疾病,而且累及多个内分泌器官,要警惕是否存在MEN。比如说:如果一个家族中有2人以上患有甲状腺髓样癌,但却没有肾上腺和甲状旁腺的疾病,要警惕是否存在FMTCMEN2B;而如果一个家族中有2人以上患有甲状腺髓样癌,同时又存在肾上腺肿瘤或甲状旁腺的肿瘤,要警惕是否有MEN2A。对于高度怀疑的人群,可以进行血激素检测以及基因检测,排除是否存在MEN。比如对可疑人群可进行胰岛素、血钙、甲状旁腺激素、降钙素、癌胚抗原、儿茶酚胺类的抽血检查,还需要对相关人群进行颈部超声、腹部超声以及CT等等影像学的检查。

MEN能否被治愈?

很明显,MEN是基因突变引起的遗传性疾病,无法治愈,但是由于MEN引起的各个器官的病变可以采取相应的治疗方法,有些可以观察,有些可以内科药物治疗,有些情况需要进行手术干预。比如:MEN2型中的病人几乎100%患有甲状腺髓样癌,而一部分髓样癌病人可以通过手术切除甲状腺及颈部淋巴结达到治愈,而一部分合并远处转移的人群则需要通过口服靶向治疗药物进行治疗。

MEN的病人是否能够要孩子?

患有MEN的病人确实很难抉择是否应该要孩子,一方面,MEN是遗传病,这意味着子代患病的几率是50%,而且子女患病几率一致。另一方面,MEN本身会引起多个内分泌器官病变,而产生很多临床症状,这些都会对人体的性欲和生育能力产生一定负面作用。

单成祥
单成祥 副主任医师
上海长征医院 普外科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开