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成小林 主治医师 上海市第一妇婴保健院 乳腺科

如何解读基因检测的结果?

成小林 主治医师 上海市第一妇婴保健院 乳腺科
发表于2018-01-29
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基因检测有如下几种可能结果:阳性、阴性、真阴性、无信息阴性、假阴性、未知意义的突变、良性多态性。这些结果的具体含义如下。上海市第一妇婴保健院乳腺科成小林

1、“阳性结果”是指在送检样本中发现了与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。这可能意味着被检测人:

由于阳性结果意味着被检测者未来患癌可能性增大,因此他们需要采取措施以降低患癌的可能性或者更早发现癌症,措施包括:

如果在进行产前基因检测时,癌症风险测试显示阳性结果,可能影响被检测者决定是否继续或终止怀孕。对人工受精产生的胚胎进行植入前检测,结果可以指导医生决定移植哪个胚胎植入妇女的子宫中,筛选出“无癌”宝宝。

最后,如果已经是癌症患者了,基因检测阳性,那还需要防范此基因相关的其他肿瘤,治疗方案也需要个体化考虑。例如,一些遗传性基因突变会干扰身体修复细胞DNA损伤的能力。这类病人如果通过接受标准剂量的放疗化疗来治疗癌症,放化疗的副作用可能非常严重,甚至会危及生命。因此,在癌症治疗开始前,医生需要了解其基因特性,并修正治疗方案,以降低副作用的危害。

2、“阴性结果”是指没有发现与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。尤其当家族中已被证实存在某些特定的致癌基因突变时,阴性结果尤其有用。在这种情况下,阴性结果可以表明被检测者没有其家族中存在的致癌基因突变,不是该致癌基因的携带者。这种检测结果被称为“真阴性”。真阴性结果并不意味着没有癌症风险,而是可能与一般人群中的癌症风险相同

3、当一个人具有很明显的癌症家族史,但是尚未发现有相关的已知的基因突变时,这种阴性结果被称为“非信息性阴性结果”(不能提供有用信息)。可能有科学未知的有害基因未被检测到(“假阴性”),或者被检测者可能有检测范围之外的其他基因突变,或者是此种检测手段不能发现的异常(如普通的二代测序不能发现大片段的缺失或基因组重排)。

4、如果检测结果显示,发现了新的基因突变,但之前未有报道此突变和疾病相关,那么该检测结果可能报告“未知意义的突变”(简称VUS)。这意味着该基因检测结果为“模糊的”,不能帮助医生做出健康护理和诊疗决策,需要科学进展进一步解释

5、如果基因检测的结果显示,该突变为没有癌症的普通人群中的常见基因突变,这种突变被称为“良性多态性”。每个人身上都有常见的基因变异(多态性),并不增加任何疾病风险

Partly from: https://www.cancer.gov

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