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成小林 主治医师 上海市第一妇婴保健院 乳腺科

什么是“在家中”的基因检测?

成小林 主治医师 上海市第一妇婴保健院 乳腺科
发表于2018-01-29
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在发达国家可以“在家中”自主便捷的选择基因检测,例如人们提供一些唾液邮寄给基因公司,就可以基因检测。国内相关产业也越来越发达,此文针对国外“在家中”的基因检测作一些技术性解释。上海市第一妇婴保健院乳腺科成小林

一些机构提供“在家中”的基因测试,也称为直接面对消费者的(DTC)基因检测。人们自己收集组织样本并通过邮寄提交样本,再通过在线、邮寄或电话的方式了解检测结果。DTC基因检测通常在检测前没有获得医嘱,也没有来自医生或遗传咨询师的指导。美国的某些州不允许进行DTC基因检测。

通常,对有遗传性肿瘤的家族的基因检测是由医生提出要求的。用于预测患癌风险的大多数DTC遗传基因检测,涉及到常见的遗传基因变异体的分析,被称为单核苷酸多态性分析,显示与特定类型的癌症相关。但是必须指出,有些基因突变位点每一处通常仅轻微增加患癌风险,即使将所有的这些增加的风险累加,也仅仅占一个人的患癌风险的一小部分,即使这是一个活跃的研究领域,但是尚未发现基于这些位点的基因检测可以帮助患者及医生做出健康诊疗护理决定,因此,不推荐它们作为临床实践

即使当人们对与遗传性癌症综合征相关的基因中的已知突变进行DTC基因检测时,使用DTC检测也存在潜在的风险和缺点。特别是,如果缺乏既了解病人又具有专业遗传知识的医生的指导,人们可能经历不必要的焦虑或虚假的安心,也可能基于不完全的信息做出关于医疗或护理的重要决定。

此外,虽然有些人可能会将DTC基因检测视为确保基因检测结果隐私的一种方法,但是提供DTC遗传检测的公司并不总是告诉消费者他们的隐私政策的细节。并且,提供DTC检测的公司可能不受当前州和联邦隐私法律和法规的约束。建议考虑DTC基因检测的人确保他们选择了一家信誉良好的公司

美国联邦贸易委员会(FTC)有一份关于家庭遗传检测的概况介绍,为正在考虑这种检测的人提供建议。作为其使命的一部分,FTC调查对在广告中进行虚假或误导性健康声明的投诉。

美国人类遗传学会是一个遗传学专业人士的会员组织,发表了关于DTC基因检测的声明,声明建议增加检测的透明度,检测提供者的教育程度,以及制定适当的法规以确保检测的质量。

Part from: https://www.cancer.gov

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