等待宝宝出生（7）

二、吾家“宝宝”初长成

7. 优生优育第一关：产前筛查

最近一个月，小丽姐姐说接诊的孕妇里接连出生了两个唐氏综合征的宝宝。一个孕妇已经37岁了，家中有两个女儿。因为逃避计划生育和本身的经济原因，从来不做产前检查。在4个月非法B超确定是男宝宝后就足不出户了。来医院的时候已经足月临产了，B超检查提示胎儿全身水肿。出生后，是个男宝宝，见到他的第一眼，就让人感到心痛。他的眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，通贯手，心脏杂音明显，两腿长短不一，全身皮肤水肿，高度怀疑是21-三体综合征。因为新生儿窒息，需要转科抢救。看着老实有点木讷的孩子爸爸到处打电话乞求别人借钱，心里就不是滋味。宝宝在新生儿科情况时有恶化，在坚持了几天后，家属终于放弃抢救，给宝宝办理了出院手续。后来的染色体检查确诊为21-三体综合征。

过了几天，又碰到一位20岁的年轻孕妇，因为年少、意外怀孕，没有正规产检。第一次孕前检查时已经超过了20周，错过了产前筛查，又不愿意进行产前诊断。抱着无所谓的态度一天天拖着，直到孕37周，因为“重度妊娠期肝内胆汁淤积症”入住医院做了剖宫产手术，宝宝也是21-三体综合征。年轻的产妇整日以泪洗面，一声声地问：“为什么我的宝宝会是21—三体？”。最近上唐氏综合症论坛和群里看了看，这里的爸爸、妈妈在悲伤、流泪、困惑之后，不管是坚持抑或放弃，无一不选择了坚强，让人无比心酸。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

这么庞大的唐氏综合征人群，和这么多坚强的爸爸、妈妈，，做好产前筛查、产前诊断宣教，防止唐氏宝宝出生的重要性，该是多么重要的一件事啊！

产前筛查是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。产前筛查非常简便，对孕妇和胎儿也没有创伤，准妈妈们完全不用担心。在怀孕15周至19周加6天之间，抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标。当然，检测什么指标，作为孕妇不需要一一记住，但是一定要提供准确的体重和年龄，医生会根据预产期并结合B超推算出准确的孕周。如果有胰岛素依赖性糖尿病、双胎，吸烟，其他异常妊娠史也会记录在申请单上，检验师会在筛查的风险率统计中根据上述因素作一定的校正，计算出“唐氏儿”的危险系数。还有哦，做唐氏筛查时不用空腹，准妈妈可以睡个懒觉，吃饱饭饭。一般在抽血后一周就可拿到筛查结果。在等待产前筛查结果的时候，小丽觉得忐忑不安，还好出的结果都是低危的，再加上孕14周时做的B超提示宝宝颈项透明层没有大于3毫米，基本可以确定宝宝患唐氏综合征的几率很低了。很多准妈妈会看不懂报告单。这里有必要了解下唐氏综合征风险值，当验血筛查值小于1/270为低危人群，不过，这不代表宝宝一定不是唐氏综合征，只是得病的概率很低。也有极个别不幸的妈妈，产前筛查结果正常，最终却生了个唐氏综合征的宝宝。目前卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。相信将来随着检测手段的进步，能让所有的妈妈告别这种伤痛。还有些孕妇看到验血筛查值大于1/270，医生告诉她是高危人群时，当时就哭得泣不成声，要和肚子里的宝宝说再见了。也有些孕妇非常淡定，上网咨询非专业人士，电话打给七大姑八大婆一个个问过去，最后得出结论，医生都是吓唬人的，35岁以上的高龄孕妇才会生出这样的宝宝，我这么年轻是不可能的。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率确实随着孕妇年龄的增长而明显增加。如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，所以对于唐氏筛查高危的孕妇，既不必过度惊慌，也不能置之不理。因为只有通过羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确宝宝是不是唐氏综合征。对于35岁以上的高龄孕妇需要直接做染色体检查进行产前诊断。

产前筛查除了筛查唐氏综合征外，还可筛查出神经管缺损（NTD）、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂。

小贴士

产前筛查时间：15周至19周加6天

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

当验血筛查值大于1/270为高危人群，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。建议每一位年龄小于35周岁的孕妇都要进行产前筛查，大于35周岁则做产前诊断，做到防范于未然。

（ 胡迎春 ）