医学科普——先天性梨状窝瘘有问必答：术前篇

先天性梨状窝瘘有问必答：术前篇

广东省人民医院

头颈五官疾病诊治中心

颌面咽喉头颈外科

陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病工作室

本篇问答式科普，汇集并精选“陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病工作室”已经诊治的220多位梨状窝瘘患者及家属的种种疑惑，希望对其他的患者有所帮助。

【陈大夫，这个梨状窝瘘到底是什么东西？我和孩子他爸一开始还在淘宝找“锅”呢！先天性梨状窝瘘与鳃裂畸形是一回事吗？】

“窝”与“锅”只是形近音似的汉字！新时代的年轻妈妈和爸爸竟然期盼万能的“淘宝”能搜出理想的答案！这样的极端个例给忙碌的门诊时间带来几分笑意。

胚胎发育早期，如果受各种因素影响，鳃器的鳃沟与咽囊发生异常穿破或不完全闭合，便可导致鳃裂畸形。先天性梨状窝瘘是其中一种，占所有鳃裂畸形的3%-10%，确切地说，是开口于梨状窝的窦道型第三和第四鳃裂畸形。

“梨状窝”是下咽的一个解剖部位，毗邻喉、食道入口、口咽。“瘘”便是梨状窝底部有一根异常发育的管道，与颈深部的甲状腺相通。

【鳃裂畸形，难道腮腺出问题了？】

这个问题的疑惑，不仅仅见于毫无医学常识的患者及家属，许多医护人员也常常把这两个字混淆。

“腮”指的是面颊的下半部，脸的两旁，俗称“腮帮子”。腮腺是人体最大的唾液腺（分泌唾液，也即口水的器官），位于两侧脸部耳根前下方。

“鳃裂”指的是咽部两侧一系列成对的裂缝，直接或间接与外界相通。低等脊索动物及多数水生动物（如鱼类）的鳃裂终生存在，不仅是重要的呼吸器官（用于吸收溶解在水中的氧气），还有滤食和排泄的作用。高级脊椎动物（包括人类）的鳃裂只存在胚胎期。成体是用肺呼吸。

【先天性梨状窝瘘会遗传吗？现在开放二胎了，我们准备再怀一个，就怕......】

“先天性”指的是出生以前即存在。但是，“先天”不等于“遗传”！

基于现有的文献，尚无确切的研究显示，梨状窝瘘与异常基因有关；临床也未见到一个家族中有多个梨状窝瘘患者的报道！

因此，二胎就放心怀吧。

【梨状窝瘘还有分型吗？各型都有哪些表现？】

理论上，根据瘘口有无，梨状窝瘘可以分为囊肿型（没有内、外瘘口）、窦道型（仅有内瘘口）、瘘管型（有内、外瘘口）。

95%以上的病例均为窦道型。儿童和青少年此型多见（ 80%以上患者于儿童时期发病。），多有急性上呼吸道感染史，常表现为一侧下颈部脓肿或急性化脓性甲状腺炎，患儿可有发热、吞咽疼痛或吞咽困难，不愿意进食。因疼痛，患儿颈部可向健侧歪斜等。

囊肿型，是内瘘口堵塞所继发的，此型多见于胎儿、新生儿及婴幼儿。常表现为颈部巨大囊肿，可压迫气道，继而发生呼吸窘迫，多见于刚出生的婴幼儿。胎儿时期的囊肿常在孕妇产检时B超发现。

瘘管型，其实是窦道型继发感染自然溃破或医源性切开引流所致。此型成人常见，表现为颈部迁延不愈的瘘管，进流质食物时，液体可经外瘘口渗出。

【既然梨状窝瘘是先天畸形，不知道我家小朋友是否同时合并其他畸形？我们好担心。】

根据我们的临床观察中发现，确实有一部分梨状窝瘘患儿同时合并先天性心脏病、耳前瘘管、小肠异常发育、甲舌囊肿、小耳畸形、副耳、肾脏畸形等等。

因此，是否合并其他畸形，需要完善相关检查加以排除。

【我们那地方的医生要不就讲不清楚是什么病，要不总是说找不到瘘管！到底怎样才可以确诊先天性梨状窝瘘？这几乎是网络问诊中最为常见的问题。】

“病史至关紧要！” “病史至关紧要！”“病史至关紧要！”重要的事情说三遍。

如果你的小孩反复出现，上呼吸道感染（感冒）后的下颈部肿痛，尤其是左侧（90%以上发病部位位于左颈，可能与胚胎双侧第四鳃弓发育不对称有关）。B超检查又提示急性化脓性甲状腺炎或者颈深部脓肿，此时，就需要警惕梨状窝瘘的可能。

有哪些检查可以帮助诊断呢？常用的检查有电子喉镜、B超、下咽造影、CT和MRI等。每种检查都各有优缺点。比如：下咽造影易行、价廉、显示直观，可作为疑似梨状窝瘘静止期的初筛手段，但如果炎症感染期或者小朋友不能配合时，诊断的阳性率就会受影响。CT和MRI可提供更多的诊断信息，便于判断瘘管走行、毗邻和指导手术。多种检查手段联合，可提高诊断阳性率。

如果上述检查都无法明确诊断，告诉你还有最后一招：全麻状态下，支撑喉镜（或食道镜）检查发现内瘘口是梨状窝瘘诊断的金标准。

【我们看过多家医院，给出的诊断五花八门：有的说是急性化脓性甲状腺炎；有的说是淋巴结核；有的说是甲状腺癌。不知道该听谁的？】

梨状窝瘘的临床表现虽典型，却无特异性，没有经验的医生极易将其误诊。在我接诊的复发病例中，外院多次误诊的例子数见不鲜。

儿童、青少年患者需与第二鳃裂瘘管感染、甲状舌管囊瘘感染、表皮样囊肿感染、颈部结核性瘘、化脓性甲状腺炎等鉴别。

婴幼儿患者需与淋巴管瘤、囊性畸胎瘤等鉴别；

成人患者需与牙源性颈深部感染、甲状腺恶性肿瘤等鉴别。

【梨状窝瘘可以自愈吗？我们家三代单传，孙子3岁4个月了，已经切开排脓6次了。爷爷奶奶不想孙子再做手术遭罪……言谈之间，爸爸妈妈总是期待着奇迹。】

“自愈”，几乎是不可能！

有些患者在炎症感染控制后可以间隔一段时间不发作；也有些患者，年幼不发病，成年后才发作。这些都不等于自愈。

有过感染史的患者，发作的间隔只会越来越短，频率也会越来越高。寄希望于自愈或者不再发作，是不切实际的幻想。

先天性梨状窝瘘的确诊始于继发上呼吸道感染后的颈深部感染，止于彻底的手术根治。“治愈！”完全可能。截止2017年12月，我们经治的梨状窝瘘治愈率是99%！

【“什么是炎症感染期？是否有特效药？口服好，还是静脉点滴？用药时间要多长？”拥挤的诊间，一家5口逐个提问。】

炎症感染期是指梨状窝瘘患者继发颈深部感染的阶段，此期患者可有发烧、颈前区皮肤红肿热痛、吞咽疼痛、白细胞升高等一系列表现。

炎症感染期可分为两个阶段，第一个阶段是急性感染期（第1-2周），如有脓肿形成时，应配合行脓肿穿刺或切开引流，医生会根据细菌培养和药敏结果用药；没有脓肿或无药敏结果者，也可经验性地使用广谱抗生素。第二个阶段是亚急性感染期（第3-4周），已经没有明显的脓液，但颈前局部软组织仍肿胀，此期可继续口服抗生素、同时加强局部换药（如果有颈部切开引流口）。

梨状窝瘘继发感染的抗生素使用原则是：广谱（多为上呼吸道消化道G+及G-菌菌群混合感染）、足量（儿童患者不可随意减量）、足疗程（至少1-2周）、联合（需考虑厌氧菌和耐药菌）。

【陈主任，如何才能挂到您的号？如果挂不到，能否给我们加个号？】

关于就诊。找我就诊的患者均需提前预约（预约规则和优点不再细数）。

关于挂号。可以登录广东省人民医院官方网站（http://www.gdghospital.org.cn/）提前预约挂号（建议至少提前2周，医院一般在医生出诊前，提前两周放号！）。

关于加号。由于门诊有限时间内精力有限，也为了避免临时加号影响就诊秩序和给其他患者带来的不良影响，原则上，不予加号！！！但对于有就医需求，确实挂不到号的、远道而来的、外地初次就诊患者，可以登录好大夫在线“陈良嗣大夫的个人网站（https://chenliangsi.haodf.com/）”，通过“预约挂号”栏目，网上加号一次。或凭好大夫在线上与我图文咨询内容的凭据，加号一次。

【就诊后的检查比如：下咽造影、CT、MRI、等需要预约吗？预约时间有多长？检查完成后再次复诊到预约手术需要多长时间？】

首先，从患者的角度出发，我也希望每一位患者来诊当天能把所有检查都做完，能够及时给我评估，给出诊治意见。甚至，最好能当天收入院，及时手术，避免来回折腾和反复预约挂号就诊的繁琐。可稍有常识的成年人都知道，这不仅在西方国家不现实，就在现有的有中国特色的医疗体系里几乎也是不可能的。既然不可能，那该怎么办？

就诊后，需要完善相关检查，这些检查都需要预约。预约时间：电子鼻咽喉镜1天、B超2天左右、下咽造影1天、CT 1周左右、MRI 2-3周左右。

一经确诊、并且炎症感染控制1个月以上，可预约择期手术，等候时间一般为2周左右（我的患者来自全国各地，为确保医疗安全、手术质量、医疗秩序，我的所有手术均提前有序预约，请理解、配合和耐心等待）。

【陈医生，来诊时还需要准备哪些资料？如果需要在您们医院重新检查，我们担心路途遥远，预约周期太长，能否在我们当地医院先做完检查，再来诊？】

来诊时，请携带既往所有资料。未曾住院治疗患者，请携带外院的门诊病历和影像资料等；曾住院者，还应该带上既往住院病历复印件（包括手术记录、术后病理、出院小结）。

原则上，我建议所有相关检查均在我院完成。原因如下：第一、先天性梨状窝瘘为较罕见疾病，多数医院的影像科缺乏摄片和诊断经验。第二、相关影像检查需要特殊体位、动作和技巧配合，部分医院影像技师经验不足。第三、部分医院的影像设备相对落后，图片层厚、清晰度和细节展示不足，不利评估。第四、外院资料无法在我院电脑系统阅片，可能遗漏细微异常。

当然，如果确实以方便为原则，可以在当地三甲医院完善检查，再来诊。但如果检查对诊治无帮助时，本着负责的态度，依然建议在我院重新检查。

To be continued......

文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病工作室

广东.广州

2018年1月1日

（FMS：OC）

如需解惑和帮助，可通过我的个人网站，网络问诊或电话咨询。

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