医学科普——先天性第一鳃裂畸形，知无不言

发表者：陈良嗣人已读

先天性第一鳃裂畸形，知无不言

广东省人民医院&广东省医学科学院

头颈五官疾病诊治中心

颌面咽喉头颈外科

陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室

（作者按：许多同行告知，我的专业科普网络上有许多抄袭。其实，科普的目的便在于宣教和启蒙，只要有益、有助，抄袭也是一种认可，也是善举！我的原创欢迎转载，请注明出处！谢谢！）

在头颈外科门诊中，常常遇见疑似“耳周脓肿“或“化脓性腮腺炎”的患儿就医。来诊前，孩子常常辗转多家医院，疗效不佳，症状反复，家长万分着急、一愁莫展。追根溯源之后，旷日持久的无名肿痛很快水落石出，祸根就是藏匿于腮腺和邻近耳道的“先天性第一鳃裂畸形”。

【名字这么拗口！到底是什么东西？】

先天性第一鳃裂畸形，又称先天性耳颈瘘管或重复性外耳道，是胚胎发育第6-8周受多种因素的影响，第一鳃弓和第二鳃弓腹侧的不完全融合或第一鳃沟不完全闭合所致。年发病率约为 1/100万，占所有鳃源性畸形的1%-8%。说白了，这是一种较为少见的先天性疾病。

【畸形？瘘管？囊肿？窦道？到底哪一个才准确？】

临床中，先天性第一鳃裂畸形存在两种分型体系。第一种称为“Oslen分型”，根据病灶是否存在内、外瘘口分为三型。如果病灶无内外瘘口，称为囊肿型；如果病灶仅有外瘘口或内瘘口，称为窦道型；如果病灶同时拥有内、外瘘口，则称为瘘管型。第二种分型为“Work 分型”，根据术后组织病理的胚胎来源分为I型（仅有外胚层）和II型（同时含有中胚层和外胚层）。

相对拗口的名称、复杂的分型，着实让毫无医学知识的患者和家属迷惑。但是，对于专科医生来说，明确的分型对于术前预判病灶与面神经的关系、具体手术方式的选择却有特殊的指导意义。【中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2017,52(10):760-765.】这也就是所谓的与众不同和术有专攻。

【第一鳃裂畸形都有哪些特点和表现？我们家小孩的表现像不像啊？】

家长听好了，认识先天性第一鳃裂畸形临床特点和表现，需要说“三”道“四”。

“三”便是“三个症候群”：第一、出生后发现下颌角区域点状凹陷（外瘘口），压迫后可见豆腐渣样分泌物。第二、位于耳廓前或后的无痛性孤立囊性肿块，常因继发感染增大，自然破溃或切开引流后形成经久不愈的窦道。第三、无慢性耳部炎症的耳道（内瘘口）溢液或听力下降。

“四”便是“四大倾向”：性别倾向：多数是男女平等，亦有重女轻男的报道；年龄倾向：此疾病与小朋友特别有“缘分”，多在婴幼儿及学龄前阶段发病，当然，亦可一直潜伏着，在成人阶段爆发；侧别倾向：好发于左侧；部位倾向：好发于耳周和上颈部的Pochet’s三角区，这个三角的顶点位于耳洞口的下缘，下巴尖是前下点，胸锁乳突肌（脖子侧面最大的肌肉）中上1/3后缘为后点。

有了以上症状的孩子，就要小心第一鳃裂畸形的可能了。

【都看了好几家大医院，大夫您能帮我家孩子确诊？哪种检查最好，只要孩子不受罪就行！腮腺MRI怎么做？会疼吗？孩子会配合吗？】

根据病史和体征，经验丰富的医生，给出的答案已经八九不离十。这个时候，有的家长就会迫不及待的催促医生安排手术了。然而，这仅是基本判断，明确的分型和手术方案的制定还需依赖不可或缺的辅助检查。最为重要的一项便是增强腮腺CT或MRI。由于MRI在诊断头颈先天性疾病的优势显著，因此，有条件者还是尽量选择。

选择MRI检查时，需了解几个问题：第一、MRI检查环境是一个强磁场密闭空间，体内有金属植入物（比如金属牙、心脏起搏器、电子耳蜗等等）的患者是禁忌。第二、MRI检查时间较长，需要耗时20多分钟，如婴幼儿或低龄儿童无法安静状态配合，检查前30分钟，通常需口服水合氯醛溶液镇静。第三、增强MRI，需要静脉推注造影剂，极少数患者可发生过敏。

辅助检查还有一个非常重要，也是容易疏忽的，那就是耳鼻咽喉头颈外科医生的独门绝器——电耳镜或者耳内镜，内镜可了解是否存在耳道狭窄、耳道内瘘口、耳道异常脓液、和鼓膜璞等征象。

由于部分第一鳃裂畸形还合并有“鳃-耳-肾综合征”，如有怀疑，听力学和泌尿系B超等检查也是必须的。

【医生您能确定吗？不会是其他疾病吧？孩子爷爷奶奶都愁死了，说实在的，折腾大半年了，没有一个准确的诊断......】

由于临床表现缺乏特异性，先天性第一鳃裂畸形还是容易与其他疾病混淆的。在我们报道的一组56例病例中，有24例患者在来诊我院之前，曾经分别被误诊为耳周皮脂腺囊肿、腮腺囊肿、先天性耳前瘘管、先天性第二鳃裂瘘管、恶性淋巴瘤等，误诊率高达42.9%（24/56）。【临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2016,30（17）:1359-1362】。

因此，在给出确切的诊断之前，需要根据不同表现与相关疾病鉴别。

第一、对于表现为耳周肿物和/或反复肿痛者，应与腮腺囊肿、皮脂腺囊肿、淋巴上皮囊肿、慢性腮腺炎、囊性变的腮腺淋巴乳头状囊腺瘤等鉴别。

第二、对于耳周或上颈部外瘘口伴/不伴流脓者，应与先天性耳前瘘管（变异型）、先天性第二鳃裂瘘管等鉴别；

第三、对于以听力下降和/或耳道溢液等耳科症状为主要表现者，应与外耳道炎、外耳道胆脂瘤、中耳炎区分。

鉴于临床表现的多样性，在患者求医的过程中，不同的医生给出若干上述诊断，也就不足为奇了。

【在吉林，我们看的是小儿外科；在北京，我们看的是口腔颌面外科，在您这里，却是耳鼻咽喉头颈外科......到底要看哪个专科啊，我们自己都晕头转向了！】

是啊！到底该看哪个科？不但患者晕头转向，有时连医护自己也找不着北！这一切的根源在于国内的专科设置体系和转诊体系出了问题。

就国内而言，目前有若干学科的医生参与到“先天性鳃裂畸形”的诊治，主要包括：耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科、普通外科、小儿外科、整形外科、肿瘤外科、感染科等。专科属性和个人研究方向侧重不同，每一位医生的专注和擅长也不尽相同。多数医生仅是对鳃裂畸形的某一类型有所了解，缺乏系统全面的掌握。

总的来说，耳鼻咽喉头颈外科医生在此类疾病的处理中独具优势。外耳道及中耳的重建；面神经腮腺段和颞骨段的解剖、识别和保护；合并有“鳃-耳综合征”和病灶向侧颅底方向延伸病例的处理等等，专业的优势无需累述。尤需强调的是我们的外科策略兼具根治和功能，在力求治愈的同时，更加注重面神经和耳大神经功能保护、腮腺功能的保留和颈面部美观美容。

【说一道万，大夫，你还是告诉我这病怎么治吧！】

谈及治疗，先聊聊两个经手的例子。

故事一：湖南的一个女孩子在发病期间，家人听信民间郎中的偏方，采用中草药敷贴，结果感染不仅没控制，反而加剧了，最后，由于草药的色素沉着，直接影响颈面部美容。

故事二：福建的一个小男孩，在炎症感染控制后，父母对复发心存侥幸，后续没有及时接受手术治疗。再次发作时，继发脓毒血症，几乎危及性命。

显然，第一鳃裂畸形的治疗无捷径可言，一劳永逸的办法便是“官老爷上朝——按部就班”，无非是：炎症感染期积极抗感染治疗（有脓肿形成者，应予充分的引流）；炎症静止期（也即炎症感染控制后1-2个月）择期根治手术。

特别要告知的是，此疾病炎症感染期病程较长，家长和患者必须保持极大的耐心配合治疗。

【我们在网上查询，听说手术比较复杂，并且并发症很多，术后发生嘴巴歪和眼睛闭不上的几率高吗？可以恢复吗？手术能够一次根治吗？】

复杂的瘘管走行和解剖毗邻、曾经的反复炎症感染、甚至还有既往不恰当的外科处理，多因素的影响给第一鳃裂畸形手术带来诸多可能并发症，比如：耳垂麻木（暂时性的一般3-6个月左右恢复；永久性的多见于复发病例无法保留耳大神经）、味觉出汗综合征（耳颞神经与交感神经末梢的错位吻合所致）、面部疤痕（严重程度是患者体质和术后是否感染而定）、涎瘘、耳道狭窄（术后耳道填塞纱条时间一般需要2-3周，可避免）、面瘫（暂时性面瘫的发生率在20-40%之间，3-6个月可缓解；永久性者多见于复发和感染病例）。

复发，是医患共同关注的核心问题。总有患者问询：“陈医生，你可以保证不复发吗？”其实，没有哪位医生可以保证100%的治愈率！但是，我们深知，哪怕1%的复发率，对患者和家属都是100%的痛苦、伤害。随着经验的积累和不断的精益求精，采用基于病灶分型、走行规律和解剖毗邻的改良术式，复发率已降至3%以下。

【结语】

“内修于心，外修于行；潜心修炼，不务虚名。以技术赢得尊重，以德行赢得人心（引自“外科医生，修为就是最好的名片”）”。

截止2018年3月，陈良嗣头颈先天性疾病工作室已成功诊治91例先天性第一鳃裂畸形！我们希冀，我们丰富的临床经验、深厚的专业知识和精湛的外科技艺能够帮助每一位遭受先天性第一鳃裂畸形困扰的患者和家庭，终结疾患所带来的苦痛！

End

文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室

广东.广州

2018年3月12日

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