导航图标 网站导航
搜索
陈若平 三甲
陈若平 副主任医师
安徽省立医院 内分泌科

矮小症可以治疗的内分泌疾病

矮小症的发病率近年来逐年增多,根据抽样调查,中国矮小症发病率约为3%,现有矮小人口约3900万人;但现实中,矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解。近日,河北省人民医院内分泌科马慧娟医生在医生站APP做了题为《矮小症儿童的诊治思路》的报告,详细介绍了矮小症的诊断及治疗方法。

什么是矮小症?

矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群 -2SD或低于第3百分位数(-1.88 SD);对矮小的患儿,须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断。

要弄清矮小症为何会发生,必须了解人体的生长发育的规律、影响因素,以及它的病因。

1、身高发育的影响因素:

①遗传:种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等;人体高度70-80%取决于遗传潜力;

②母亲情况:营养、情绪、疾病(高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染)、畸形(子宫、胎盘异常)、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等;

③营养:适当的量与比例使生长潜力充分发挥;

④疾病:急性疾病使体重下降,慢性疾病影响身高和体重;

⑤激素:生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素(雄性激素)等;

⑥生活环境:居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等;

2、生长的一般规律:

生长是一个连续的过程,不同年龄阶段生长速度不同:

第一个生长高峰:身体和体重在生后第1年增长很快;
第二个生长高峰:进入青春期,出现身高和体重的快速增长。

3、矮小症的病因:

导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚:

非内分泌缺陷性矮身材:

家族性、特发性、体制性青春发育期延迟,营养不良性;

内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷:

①垂体发育异常;
②生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素缺陷;
③生长激素受体缺陷、Laron综合征;
④胰岛素样生长因子1(IGF-1)缺陷;
⑤颅脑损伤、脑浸润病变;
⑥其他:小于胎龄儿、染色体畸变(Turner)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等。

矮小症,该如何诊断?

在如今物质丰富的年代,吃得好、吃得饱已经不是问题,然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿。想要知道孩子究竟是“矮小症”还是“晚长”,需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊。

1、有下列情况,建议患儿进一步检查

①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD(或<第三百分位数)以上;
②身高增长速率在第25百分位(按骨龄)以下:
③2岁以下,每年生长速率<7cm;
④4.5岁至青春期开始,每年生长速率<5cm;
⑤青春期,每年生长速率<6cm;
⑥有慢性疾病史(肝、肾疾病);
⑦有明显畸形综合征;
⑧父母对孩子身高担忧,要求进一步检查。

2、完善病史询问

问病史的目的,是要排除其他疾病,更好的做鉴别,主要需要明确以下内容——

3、完善体格检查

4、实验室常规检查

5、特殊检查项目

①骨龄:

骨龄(BA)代表了发育年龄,是根据X线的特定图像确定,比实际年龄(CA)更能反映人体骨骼的成熟度;主要通过观察各骨化中心出现的时间、大小,判断骨骼实际发育程度,通过骨龄可预测成年终身高。

正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。

②GH缺乏确诊试验

需要提醒的是,胰岛素激发试验中可能会出现低血糖,临床医生可根据低血糖的反应程度做出适当的处理——

低血糖反应程度:

当血糖下降幅度大于基础值50%,或血糖绝对值小于2.2mmol/L,受试者有低血糖症状,如心慌、手抖、大汗淋漓等。

处理:

①口服葡萄糖水,继续试验;不能口服者,可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/Kg,静脉输入的速度为每小时2.4-4.8 ml/kg;

②严密监视血糖浓度,宜将血糖浓度维持在5-8 mmol/L水平,葡萄糖的输入要持续到实验结束;

③低血糖时进行葡萄糖输注不会影响试验结果。

矮身材,有哪些疾病需要做鉴别?

主要有以下疾病需要鉴别,各自的诊断要点如下——

1、生长激素缺乏症(GHD):

2、甲状腺功能低下:

3、特发性矮身材:

4、软骨发育不全:

5、Turner综合征:

6、肾小管酸中毒:

7、小于胎龄儿矮身材:

8、家族性矮身材:

矮小症的鉴别诊断思路如下——

治疗矮小症,生长激素安全吗?

矮小症的治疗主要是生长激素(GH)治疗,国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种,水剂的促生长效应较好;使用剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。

1、使用剂量:

GHD常用剂量:0.23-0.35 mg/(kg.wk),即0.1-0.15 IU/(kg.d)。

青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿:剂量应为0.35-0.46 mg/(kg.wk),即0.15-0.20 IU/(kg.d)。

2、治疗疗程:

一般推荐治疗至达到终身高,但疗程也视需要而定,通常1-2年以上,亦可根据疗效和家庭经济状况而定。

3、GH疗效评价的指标:

GH治疗的最大效应在治疗6-12个月时出现,建议疗效评价在治疗6个月之后进行;个体对GH的治疗反应存在很大差异。

短期治疗有效的评价:

第1年身高至少增加0.25 SDS;

ISS患者:
第1年身高增加0.3-0.5 SDS;
第1年△生长速率>3cm;

长期评价指标:

①终身高SDS;
②与靶身高SDS差距;

4、GH疗效的影响因素

影响生长激素治疗效果的因素主要有以下8点:
①激发试验最高GH值;
②第1年身高增长率;
③开始治疗年龄、骨龄;
④开始治疗时身高/开始发育时身高;
⑤父母身高SDS;
⑥IGF-1水平;
⑦GH剂量;
⑧治疗持续时间;

5、生长激素的副作用

生长激素较为常见的副作用有:

①注射部位局部反应,红斑或红肿;
②轻度水肿,肝功能异常;
③良性颅内压升高;
④脊柱侧弯;
⑤甲减或亚临床甲减;
⑥血糖升高;
⑦股骨头骺脱落;
⑧男性乳房发育,多为自限性;

但是,大家最为关注的是,生长激素究竟是否会增加恶性肿瘤的风险?

之所以会有这样的担心,是因为在1988年日本学者首次报道了5例接受GH治疗后发生白血病的患者,合同年龄的正常儿童相比,白血病的发病率增加了9倍;但NCGS数据库对肿瘤的长期监测说明GH长期治疗不会增加无肿瘤发生风险患者的白血病、中枢神经系统肿瘤或颅外恶性肿瘤的发病率。

尽管如此,还是要做好肿瘤风险的监控和预防,以下情况不建议生长激素治疗:

①有肿瘤高危因素,放化疗、免疫抑制剂使用史;
②Fancony贫血,Bloom综合征,神经纤维瘤,Down’s综合征;
③乙肝大三阳;
④风险的监测;
⑤监测血IGF-1在同龄上限之下,高者停用。

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

陈若平
陈若平 副主任医师
安徽省立医院 内分泌科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开