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陈同辛 三甲
陈同辛 主任医师
上海儿童医学中心 儿内科

11岁男孩,先天性免疫缺陷,必须干细胞移植手术吗?

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 患者男,11岁,从小体质一直较弱,下颌部淋巴结肿大1年余,今年4月感冒发烧,近一个月的抗炎治疗未见好转,查白细胞低,脾大,肝门淋巴结肿大,经中国医科院肿瘤医院活检,病理结果为不典型性淋巴增生,后到北京儿童医院做免疫组化及病毒检验,诊断为EB病毒感染TB淋巴细胞增生性疾病,后经北医三院高子芬教授会诊,结果一致。6月8日,又应医生要求去道培医院做了免疫缺陷基因检测,6月29日,道培医院结果为unc13d基因突变,道培医院建议做干细胞移植,并做了配型。8月2日,前往北京儿童医院复查,只查了血常规,淋巴细胞偏高,46.8,其他如中性细胞、红细胞浓度等偏低,张永红主任认为基本正常,也主张尽快移植。 6月底至8月复查,一直按打胸腺肽(隔两天1支)、服用转移因子、还有保肝的药。目前,病人身体状况很好,体重也增长了不少 根据我有网上的查询,做干细胞移植您是权威,我想问一下,孩子现在需要做干细胞移植吗?移植的风险有多大?您做过的成功案例中,有和孩子的一样情况的吗?还有,移植的费用究竟要多少?谢谢陈教授!谢谢上海儿童医学中心儿内科陈同辛
上海新华医院小儿内科陈同辛

我们所作的干细胞移植,主要是针对一些原发性免疫缺陷病,和你所叙述的疾病不是同一种类型。根据你的基因诊断来看,你的孩子应该是嗜血细胞综合征。所以我无法判断是否需要做干细胞移植,这需要你和你就诊的大夫积极沟通。

患者的状态对移植的存活率有很大的影响,如健康状况,移植前的感染情况等。所以不同的疾病存活率不太一致。

如果不发生比较严重的并发症,移植的费用在20万左右。

患者:谢谢陈教授百忙之中的解答,我还是有点不明白,孩子得的病不是先天性免疫缺陷吗?这个嗜血细胞综合征该怎么治疗?不需要做移植吗?那北京儿童医院和道培医院怎么要求我们尽快做移植呢?作为孩子的家长,心里很急,但又不知道到底该怎么治,该去哪里治,才能救孩子的命。陈教授,请您帮帮我,告诉我该怎么做。
上海新华医院小儿内科陈同辛

我的意思不是你不需要做移植,而是说嗜血细胞综合征不属于我的诊治范围,我不了解它的治疗方法,它属于血液科疾病。我们面对的主要是一些免疫性疾病。我们诊治的先天性免疫缺陷包括:重症联合免疫缺陷;以抗体缺陷为主的免疫缺陷病等;湿疹血小板减少伴免疫缺陷等疾病。

 

患者:哦,太谢谢陈教授了,谢谢,您知道这种病哪里治得好些吗,谢谢
上海新华医院小儿内科陈同辛

因为我不是这个专业,对于哪个医院比较好不是很了解

真诚赞赏,手留余香
陈同辛
陈同辛 主任医师
上海儿童医学中心 儿内科
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