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韩春锡 三甲
韩春锡 主任医师
深圳市儿童医院 神经内科

什么是遗传学检查?遗传学检查有风险吗?

   遗传学检查:一般是指直接检查与某种疾病相关的基因的DNA(有时也指检查相应的RNA或蛋白质产物)。

   检查的目的:常常是确认某种疾病,或者是在没有症状的时候推测是否会发生遗传病。

   一般情况下只需要使用血样进行检查,但有时也需要取其他组织细胞进行检查。深圳市儿童医院神经内科韩春锡

   随着分子生物学和生物工程学的迅速发展,人们已经建立了庞大的人类基因库。基因的改变与疾病的发生、发展之间的关系越来越清楚。人们可以通过基因检查推测疾病的发生以及其预后。然而,人们对基因库的认识还远远不够深入。很多情况下,疾病的发生、发展,不仅仅与基因的缺失、重叠、点突变有关,更重要的是基因的表达、基因的调控密切相关。因此,即使没有发现基因的缺失、重叠,也不能排除基因的异常。人们对基因遗传学与疾病的认识好比“小学生刚买了大型词典”,要写好“文章”,还得走漫长的路。在蛋白质的立体结构、蛋白质的功能、蛋白质的磷酸化等等方面进行深入的研究。

  遗传学检查的风险: 象其他所有的检验一样,遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些,但也不是绝对不会出错。有时检查结果的判确很困难。比如说,检查可能会发现一个基因的突变,而这种突变的意义还不甚清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变会导致什么样的结果,事实上并非所有的基因突变都是有害的。

   另外,遗传学(产前)检查过程中,一些不太明了的检查结果的判定(宣判),有时候对尚未出世的胎儿来说是非常不公平的。作为良知的医生,必须正确对待儿童的遗传学检查,对那些没有遗传学知识的患者和患者家属提供有效的遗传学质询,保证家庭的和睦和社会的和谐,绝对不允许乱用。接受遗传学检查的患者或患者家属,对遗传学的检查结果,应该坦然地接受,对患儿的隐私、父母一方的隐私以及伴随而来的精神压力,焦虑和压抑感,事先有从分的准备,互相安慰、互相鼓励,圆满度过伴随而来的心理障碍的难关。这些都是遗传学检查的“风险”。

   为此,我主张遗传学检查的医疗单位,一定要设立心理质询站,事先处理好,有关遗传学检查所带来的一系列“风险”。在国外,医疗资源较丰富,目前开始解决这些问题。

   最后,我希望患儿家属一定要配合医生,明确诊断,不能乱就医、乱投药,浪费精力和钱财。这就是,我为什么开展肌活检的原因。

真诚赞赏,手留余香
韩春锡
韩春锡 主任医师
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