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韩春锡 三甲
韩春锡 主任医师
深圳儿童医院 神经内科

给患者免费测试DMD/BMD基因点突变的告知(注意补充内容)

给患者免费检测DMD/BMD基因点突变的告知(注意补充内容)

     请注意:由于已经收集的标本量太多,上周已停止上述活动,希望各位患者互相转告,请不要为了该项检查特意到深圳来就诊或送血标本。如果继续开展类似的公益性或非公益性活动,我会另行通知在我的网站“小儿神经肌肉病论坛https://chunxihan.blog.hexun.com/。已经跟我联系,并已交给标本的患者,我会按承诺检测DMD点突变,不过由于标本量太多,需要较长时间。请耐心等待消息,特此告知。深圳市儿童医院神经内科韩春锡

    另外,在本次活动中,由于考虑不周全,给一些未能参加活动的患者或患者家属添麻烦,为此表示歉意。

  杜氏型肌营养不良(DMD)是最常见的肌营养不良之一。随着分子生物检测技术的普及,很多医院可以查到DMD/BMD患者的外显子缺失或重复(占患儿的60-70%),帮助临床诊断杜氏型肌营养不良。然而,目前大多数医疗研究单位还不能检测DMD基因的点突变,也不能开展DMD基因测序(费用太多),困扰临床医生和患者家属,影响DMD的诊疗和产前诊断工作。

 为了解决这些临床实际问题,我们在指定的时间内准备免费实施DMD基因的点突变检测。

需要检测的患者或家属可以跟我们联系,

按如下要求和方法邮寄血样本和相关资料。一定要好好读一读并理解如下内容。

1. 检测的对象:有足够的证据诊断为DMD或BMD(通过肌肉活检检查),并且已经检查过DMD外显子,但未查到DMD外显子缺失和重复的患儿。

千万注意,这次我们只查点突变,不查外显子。没查过外显子检查的或已查出缺失的患者千万不要送,否则浪费孩子的血标本(因为大多数DMD/BMD孩子,只要是临床诊断准,能够查出外显子异常,根本不需要查点突变,即使是查了也查出来的可能性小),同时又浪费我们的时间和精力以及财力。

2. 抽EDTA或枸橼酸钠抗凝血3ml ,(分2管也可以),(室温条件下)尽快邮寄。

3. 最好,周2—---周4标本到深圳,避免周六、周日到,以免未能按时处理。

   标本收集时间:9月19日至10月28日(收集一定数量的标本为止),具体时间不定。

   深圳附近的孩子,最好到深圳儿童医院就诊后交接标本和知情同意书以及病史记录。

4. 联系人:深圳市儿童医院韩春锡医生。

通过“韩春锡大夫个人网站 https://chunxihan.haodf.com/”或

“小儿神经肌肉病论坛https://chunxihan.blog.hexun.com/”网站联系。      

5. 报结果需要1.5个月左右,通过邮件或网站联系。

专用邮箱地址:cxhan60@163.com

6. 一定要寄过来“DMD基因点突变检测知情同意书(点击后可进入网站内格式)和“病史调查表”,相关格式可以通过我的网站打印或可以手写。

7. 本次活动期限为2011年10月28日截止改为收集一定数量的标本为止。希望患者家属,互相转告,利用绝好的机会,但千万不要盲目寄过来标本。诊断不明确的病人、没有足够证据为诊断DMD的患者(肌肉活检等),没有知情同意书和病史资料的标本一律不收!!。送标本之前一定要通过上述邮箱与我联系。不要盲目送,否则不给查。

8. 邮寄地址:广东省深圳市福田区红荔西路7019号,深圳市儿童医院儿科研究所(邮编518079)。

补充内容:为了方便检测点突变和分析、请同时寄过来孩子母亲的血(4毫升)。其他条件同上。

            本“告知”的内容可以随时更改,其更改的解释权归属于博主。希望患者或家属经常核实其内容,如不明之处,可以通过邮箱或本网站直接咨询。

            请注意本活动截止日期的更改。

快递邮寄血液标本的方法 (点击)

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韩春锡
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