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什么是皮肤弹性过度综合征(Ehler-Danlos综合征)?

发表者:韩春锡 6283人已读

一. 概述:

Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的结缔组织缺陷病。临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征。深圳市儿童医院神经内科韩春锡

二. 诊断和鉴别诊断:

根据临床表现可以诊断。

临床表现为皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原。皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血,少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。

三. 诊断要点:

1. 本病可分为常染色体隐性、显性或性联遗传方式,家族中有同样病人。

2. 症状最早发生于幼儿,常常于学走路时开始被发现。

3. 皮肤外伤后可以形成较大的伤口,愈合过程缓慢,愈后留下萎缩性疤痕。伤口缝合后容易反复裂开。

4. 皮肤弹力过度,皮肤捏起后可拉得很长。皮肤柔软,摸起来有绒样感。

5. 关节伸展过度,当膝关节伸展过度,患者走路困难,易摔倒。

6. 组织病理示真皮内弹力纤维增加,而胶原纤维减少。

四. 鉴别诊断:

1. 皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。

2. Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

3. Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。

五. 治疗:本病无特效治疗。但是明确诊断非常重要,否则到处就诊,实施大型检查,给患儿和家属带来很大痛苦。应用大量维生素C、硫酸软骨素等可有一定的作用。

六. 预后与预防

预防以避免创伤为主,一般无不良后果,极少数病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。大多数病人预后良好。

神经科医生和康复科医生,应该尽早认识本病,以免进行过度检查或过度医疗,给患者造成经济上和精神上的损失。我更希望相关患者或患者家属认识这个病。因为很多神经专科医生也不认识这个病。也许少数皮肤科医生会认识这个病。遗憾的是很少患者到皮肤科就诊。患者经常浏览我的“神经肌肉病论坛”,会得到很多收益,包括经济上或精神上。

本文是韩春锡医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2011-10-25 11:00

患者评价
2
有帮助
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  • 默认头像
    游** 2017-07-21

    不用查因,无解

  • 默认头像
    游** 2017-07-21

    这个病仅止于认识,无医治方法,避免外伤!

  • 默认头像
    游** 2016-07-09

    你好,请问这个病是可以先看神经内科门诊查因吗?

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