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什么叫良性单肢肌萎缩?

韩春锡 主任医师 深圳儿童医院 神经内科
2009-06-27 4910人已读
韩春锡 主任医师
深圳儿童医院

一. 概述 良性单肢肌萎缩是一组以单个肢体出现神经原性肌萎缩为临床特点的限局性脊髓前角细胞病变,属于进行性脊髓性肌萎缩的一个亚型。此病首先由Hirayama于1959年在日本以青少年单上肢肌萎缩进行报道,后来成年人发病以及下肢出现肌萎缩的病历也见报道。此病多集中在亚洲的日本和印度,后来发现此病在世界其他地区也不少见 (Oryema,1991)。同义词有良性限局性肌萎缩和单肢性脊髓性肌萎缩。 深圳市儿童医院神经内科韩春锡

二. 发病机制 多数认为是运动神经元病的一个良好变异型,虽然临床表现为单肢体,但电生理检查和肌肉活检显示此病在其他肢体也出现神经原性损害。在部分病人可以发现有血清GM抗体升高,对免疫球蛋白和其他免疫抑制剂有效,电生理检查F波缺乏或延长,提示可能为多发性运动神经病,抗体不仅影响到周围神经,而且累及脊髓。其他因素也可以导致此病的发生,放疗(Lamy,1992)可以损害前角细胞导致此病。肢体外伤后固定不活动也可以引起单肢体的神经原性肌萎缩。 脊髓的病理改变特点是脊髓相应节段出现前角细胞萎缩、坏死和胶质细胞增生。

三. 临床表现 男性为多数,散发病人多见,偶见隐性遗传(Gucuyener,1991)。发病隐袭,很难确定发病的具体时间,发病年龄在青少年,发病高峰在15-25岁之间,部分病人有肢体的外伤史,但没有脊柱外伤、脊髓灰质炎中毒病史。突出表现为单个肢体的萎缩,上肢多见,多累及手肌和前臂内侧肌,肱桡肌相对少受累及,上肢近端肌受累及也见于报导(Amir,1989)。下肢受累及少见,以腓肠肌、比目鱼肌和股二头肌受累及为主,没有感觉异常,没有颅神经、锥体束和自主神经损害的表现,25%的病人出现遇冷肌无力加重,少数病人有手指不规则的粗大震颤,类似脊髓性肌萎缩的微小多发肌阵挛。

四. 辅助检查 感觉和运动神经传导速度正常。肌电图显示受累及和没有临床表现的肌肉出现急性和慢性的失神经改变特点,表现为纤颤电位和正尖波,束颤电位少见,多相电位增多伴电位时限增宽。单纤维肌电图可见纤维密度增加,Jitter 值增高。 肌肉活检可以正常或神经原性改变,也可以出现在没有临床症状的其他肢体(Di Muzio,1994)。虽然目前认为此病是脊髓性肌萎缩的一个亚型,但脊髓性肌萎缩的基因检查没有发现异常。部分病人出现血抗GM1抗体升高,提示自身免疫的异常,常规脑脊液检查正常。 Biond在1989年通过MRI检查发现脊髓萎缩,主要出现在前角细胞区。CT和MRI对观察深部肌肉病变非常有帮助,Hamano对两例下肢肌萎缩病人,电生理检查为神经原性肌萎缩,MRI检查显示腓肠肌和比目鱼肌显著萎缩和信号加强,半腱肌和半膜肌股内侧肌和外侧肌也受到累及。Di Muzio也发现下肢后部肌肉首先受到累及。

五. 诊断和鉴别诊断 良性单肢肌萎缩根据临床表现和电生理改变在早期不能和其他运动神经元病进行区别,只能随访3年或更长时间才能诊断,即使如此,个别病人可以发展为Madras 型运动神经元病。 单肢性肌萎缩是一个疾病综合症,可以分为 1、真正的良性单肢肌萎缩。 2、限局型慢性散发性或家族性脊髓性肌萎缩。 3、发育异常和错构性斑痣瘤。 4、炎症性因素。 5、病因不清,也许为中枢或肌肉硬化或单纯的II型肌纤维异常。其鉴别诊断包括脊髓、神经根、神经丛和多个周围神经的损害疾病,如脊髓灰质炎后综合症、颈脊椎病、臂丛神经损害、多发性单神经病。 此病预后良好,良性单肢肌萎缩预后良好,在发病1-3年后病情稳定,持续数十年不变。对于出现血清GM1抗体升高的病人可以进行免疫抑制剂治疗,职业训练很重要

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韩春锡 主任医师

深圳儿童医院 神经内科

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