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戴朴 三甲
戴朴 主任医师
北京301医院 耳鼻咽喉头颈外科

什么是大前庭水管,遗传吗?可以要第二个孩子吗?

患者:神经性耳聋发现一个月 化验、7月上旬检查90分贝下旬103分贝 无高频, 输液中第六天,改善微循环,扩张血管,无明显效果 确诊治疗

患者:孩子以前肯定可以听见,小时候几个月大的时候,关门和说话声音大,都会惊吓到他打颤,一岁以后,用手摸嘴大哇哇[方言,]他可以出声音 , 简单指令可以听懂,大概 前两个月左右到现在孩子听力下降严重,现在孩子1岁4 个月,早产不到一个月,孩子母亲是妊高症,羊水极少,剖腹产, 三四个月以前从床上掉到地上一次,水磨石地面,前一月左右 从学步车里摔出一次, 在鹤壁拍的16排CT本地医生说没事,北京同仁看片以后说双前庭导水管扩张,我想问孩子的病因怎么才能确定?北京301医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴

北京301医院耳鼻咽喉科戴朴:大前庭水管是遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,病因是SLC26A4基因突变,而且必须是携带两条突变的基因才会发病,所以它和妊高症没有关系。这样的患者一个主要特点就是渐进性听力下降,不能受外伤,一点头部外伤都会导致听力下降。输金纳多和神经营养药等可能促进听力恢复,但是不能有根本性的改变。如果重的话最好作人工耳蜗。 特别提醒如果想要第二个孩子,一定要大孩子和父母先作基因检测,结果出来后再怀孕,怀孕后10z周可以作产前诊断。

戴朴
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