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李斐 三甲
李斐 主任医师
上海新华医院 发育行为儿童保健科

转载:2015年十大自闭症科研成果

转载至:2015-12-18 自闭症互助圈

随着数量空前的进步和发现在科研刊物上发表,我们对自闭症的认识在2015年不断地加深和扩大。其中包括以前不为所知的大脑和免疫系统之间的联系,以及自闭症发病率在接种与未接种疫苗的儿童之间进行最大规模的比较研究所取得的令人欣慰的结果。与此同时,科学对自闭症基因组的首次深入研究显示,该症状的遗传基础远比以前想象要复杂得多。

我们的社会公众会怎样看待这些进步呢?为了回答这个问题,我们在下面选出了2015年被最多读过和分享过的自闭症研究的成果:

#10 自闭症和失用症:共同筛查的重要性

六月份,研究人员报告说,这种特别罕见的语言障碍影响了近65%的自闭症儿童。发表在《发展和行为儿科学》期刊上的这份报告,强调了在评估一个孩子的其中一种病症时有必要对这两种病症都进行筛查。失用症包括涉及难以调控发出声音的的肌肉,因此需确保将专门的治疗加入到自闭症干预计划当中。

详见:www.autismspeaks.org/science/science-news/autism-and-apraxia-importance-screening-both

#9 研究发现,一半的自闭症病例溯源于罕见的基因突变

九月,调查人员报告说,至少有一半的自闭症来源于在孩子身上发现的约200个基因突变之一,却并不存在于其父母中的任何一方。研究人员发现,很多这样的突变完全破坏了对早期大脑发展至关重要的基因功能。随着更加深入的研究,“影响大的”自闭症风险基因的新名单可能有助于识别和指导治疗自闭症的众多亚型。

详见:https://www.autismspeaks.org/science/science-news/study-half-all-autism-cases-trace-rare-gene-disabling-mutations

#8 医生们,听好了!家长能够在确诊前发现自闭症

Lonnie Zwaigenbaum是研究如何尽早识别自闭症的世界级权威专家之一。但就在今年,他的研究小组却发现,听取一群更具洞察力的专家们(家长们)的意见,会让像他这样的医生更加准确地做出诊断。他们发表在《美国儿童和青少年精神病学会志》上的报告,描述了家长在他们孩子12个月大时的担忧是怎样帮助准确预测出随后的自闭症诊断的。

详见:www.autismspeaks.org/science/science-news/doctors-listen-parents-can-spot-autism-long-diagnosis

#7 对自闭症和父母年龄的大规模研究发现少女妈妈所生的孩子风险高

今年六月份,我们得到了国际最大规模的关于父母的年龄和自闭症风险问题的研究成果。令人惊讶的是:在少女妈妈所生的孩子中自闭症的比例很高。这项研究还证实了先前的研究,显示自闭症发生率在父母的年龄届满40岁以后逐年走高。研究人员结论称,“ 这些结果表明,多种机制影响着父母的年龄和自闭症谱系障碍风险之间的关系。” 他们还强调,虽然父母的年龄对自闭症的风险有影响,但绝大多数由年长的以及青少年的家长所生的孩子并不会受到影响。

详见:www.autismspeaks.org/science/science-news/large-study-parent-age-autism-finds-increased-risk-teen-moms

#6 多动症的症状可使自闭症诊断推迟数年

研究人员发表在《儿科学》期刊上的报告称,注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状会显著地推迟自闭症的发现。在新的研究中,最初被诊断出ADHD的儿童们得到他们的自闭症诊断结果要比那些没有ADHD的自闭症儿童们平均晚了3年。考虑到超过一半的自闭症儿童也或多或少具有一些ADHD的症状,这项发现具有特别重要的意义。由于早期干预可使自闭症儿童的预后生产很大的改善,作者敦促仔细评估具有ADHD症状的儿童的自闭症。

详见:autismspeaks.org/science/science-news/adhd-symptoms-can-delay-autism-diagnosis-years

#5 迄今为止最大规模的自闭症基因组研究发现大多数兄弟姐妹携带有不同的自闭症风险基因

今年一月份,有史以来规模最大的自闭症基因组研究显示,该症的遗传基础比以前想象的更为复杂:即使在同一个家庭中,大多数受到影响的兄弟姐妹都携带有不同的自闭症相关基因。这项研究由自闭症之声MSSNG项目主任、遗传学家Stephen Scherer领导,其报告以封面文章的形式刊登于《自然医学》期刊。

详见:www.autismspeaks.org/science/science-news/largest-ever-autism-genome-study-finds-most-siblings-have-different-autism-risk

#4 研究者呼吁更加重视与自闭症有关的饮食问题

7月份,对一百多名年龄介于3至11岁的儿童所进行研究证实,那些受到自闭症影响的儿童厌食或极端挑食的比例很高。他们的家长还反映,跟正常发展儿童的相比相比,他们所遇到的跟就餐有关的行为问题更多,配偶的压力也很大,而且家庭所消费的食品种类还很有限。研究人员呼吁医生和治疗师更加重视与自闭症有关的饮食问题。好消息是:针对自闭症的行为疗法被证实能有效扩大饮食的范围和提升全家的就餐质量。

详见:autismspeaks.org/science/science-news/researchers-urge-greater-attention-autism-related-food-issues

#3 对接种与未接种疫苗儿童的大规模对照研究发现MMR三联疫苗跟自闭症无关

今年四月,美国医学协会(JAMA)发表了有史以来规模最大的对比已接种疫苗与未接种疫苗的儿童的自闭症发病率的研究成果。这项追踪了95,000多名儿童的调查呼应了以前的研究结果,即自闭症和麻疹 - 腮腺炎 - 风疹三联疫苗之间没有联系。该研究包括超过15,000名未接种疫苗的儿童,以及近2000名自闭症高风险的儿童因其出生在已经受到自闭症影响的家庭中。

详见:autismspeaks.org/science/science-news/no-mmr-autism-link-large-study-vaccinated-vs-unvaccinated-kids

#2 研究发现自闭症跟父亲精子的表观遗传变化有关

此外,在四月份,研究人员报告了自闭症儿童的父亲精子中的DNA发生了异常大量的“表观遗传” 变化。表观遗传学涉及调控基因活性的时间和方位。研究者提出,由于精子的表观遗传变化可以传给后代,它们很可能会影响大脑的早期发展。至于是什么原因造成的表观遗传变化,研究人员指出,作为在有生之年中暴露于有毒化学物质、感染和其他环境灾害的结果,它们可以积聚在一个男人产生精子的细胞中。这种随着年龄增长的积累也许有助于解释自闭症为何高发于家有年长父亲的儿童身上。

详见:www.autismspeaks.org/science/science-news/study-links-autism-epigenetic-changes-dads’-sperm

#1 发现大脑和免疫系统的联系可以推进对自闭症的认识

今年六月份,弗吉尼亚大学的神经学家报告了他们发现了在包裹大脑的薄膜中存在着以前从未被发现过的淋巴管系统。他们的发现极大地改变了对大脑与免疫系统之间关系的科学认识,并可能提高对炎症在如自闭症等神经系统疾病中的作用的理解。

详见:autismspeaks.org/science/science-news/discovery-brain-immune-link-could-advance-understanding-autism

译文来源:https://www.autismspeaks.org/news/autism-today/daily-brief-dec1515

翻译:马安迪

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