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原创 TSC-AML(结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤)知多少

贺秋明 住院医师 江西省肿瘤医院 泌尿外科
2018-07-08 1750人已读
贺秋明 住院医师
江西省肿瘤医院

概述

结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。江西省肿瘤医院泌尿外科贺秋明

诊断

TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。

TSC临床诊断包括11个主要特征及6个次要特征。

主要特征(11个)

次要特征(6

色素脱失斑(≧3处,最小直径5mm

“斑斓”皮损

血管纤维瘤(≧3处)或头部纤维斑块

牙釉质点状凹陷(大于3处)

指(趾)甲纤维瘤(≧2处)

口内纤维瘤(≧2处)

鲨鱼皮斑

视网膜脱色斑

多发视网膜错构瘤

多发性肾囊肿

脑皮质发育不良

非肾脏错构瘤

室管膜下巨细胞星形细胞瘤

室管膜下结节

心脏横纹肌瘤

淋巴管肌瘤病

肾血管平滑肌脂肪瘤(≧2处)

当有2个主要特征或者1个主要特征+2个或以上次要特征即可明确诊断

TSC临床相关特征

TSC.jpg

TSC-AML的诊断主要依靠影像学检查。

1.TSC-AML可见于约70-80%的成年TSC患者。典型的TSC-AML影像学表现为富含平滑肌、脂肪组织及血管的肿块影。CT平扫为负值可提示含有脂肪成分。

2.CT表现为大小不等,多房,有分隔,边界清晰的低密度脂肪成分,CT值一般介于-40~-20Hu之间,强化不均匀。

3.TSC-AML患者有25%-50%的出血风险,合并出血时其密度会明显增加,CT值为20-60HU。

4.部分乏脂肪的TSC-AML表现为上皮样血管平滑肌脂肪瘤,具有恶性倾向。

TSC-AML治疗

TSC-AML是一种全身性遗传疾病,目前尚无根治手段。TSC-AML治疗方式应个体化。但总的原则应以药物为主,外科治疗、介入等多种治疗方式相结合。TSC-AML治疗药物主要是mTOR抑制剂依维莫司。这是一种高效靶向药物,对TSC患者的多个器官的病变均有一定效果,同时在预防TSC患者产生新的病变方面起到一定的作用。目前研究显示应用依维莫司治疗TSC-AML总体有效率高,尤其对于体积较大,多发的、保肾手术难度大的患者药物治疗更应该作为首选。但长期用药依从性差,且费用高,因此靶向治疗联合手术可以最大程度的让患者获益。但治疗时机因人而异,需要个体化治疗。

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贺秋明 住院医师

江西省肿瘤医院 泌尿外科

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