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典型病例

癫痫患者基因结果正常真的不是基因突变引起的吗?----病例分析

发表者:贺晶 1885人已读

一个家庭中兄弟两人均有相似的症状,但是一直查不出原因。

弟弟在9岁时出现肢体抖动,发作时意识清楚,在上下台阶或走不平路时易发作,表现为肢体或全身抖动,脚底易被东西绊住而摔倒,常伴有胸闷、胸痛、头痛精细活动时易出现发作,表现为手不自主抖动。睡眠时易出现肢体及头部抖动。紧张时加重。药物治疗后有缓解后又复发。每天数十次,醒睡期都有。 清华大学玉泉医院癫痫中心贺晶


哥哥在10岁时出现睡眠中四肢抽搐、意识丧失、咬牙、双眼上翻,醒睡期都有,清醒期多发。服药后出现肢体抖动,在上下台阶、车或走不平的路时常出现下肢或全身抖动,脚底下常被绊住,紧张时加重;精细活动时常出现手不自主抖动,出现持物落地;睡眠时频繁出现肢体及头部抖动,每晚都有。药物治疗后有缓解后又复发。

他们的共同特点是癫痫,肢体震颤。已经明显影响生活质量。脑电图结果均有异常,影像结果未见明显异常。其余家族成员无癫痫

像这种家族中有2个或者2个以上的成员患病,一般都考虑基因突变导致的。我们建议他们实施基因检查(家系全外)后并没有发现相关的基因突变。

家系全外检测为检测人体所有基因中的外显子,而不是所有基因,但是外显子仅仅是占基因的2%,但是有些疾病并不是外显子的改变。关于非外显子(内含子)的研究都比较少见。而恰巧这个疾病就是内含子的改变引起的疾病,这个疾病相关的基因是国内一家研究机构在18年时首次报道的,全球病例数很少。所以这2个患者可以选择做全基因组检测,但是这个检测极其昂贵,并且临床也不多应用。

神经系统疾病有很多都伴有癫痫,或者癫痫可能不是主要的症状,在诊断方面往往很难,并且疾病的研究在全球也是比较少的,报道比例较少。

是不是患者就没有希望了呢?他们主要靠这个基因结果进行病因诊断,诊断后或许可以针对性地用药,判断预后等等。

在我们查阅文献后发现国内由教授团队专门检查这个疾病,发了很多相关的文章,我们通过医院间的合作让患者免费进行了检查,目前结果还未出,但是通过努力我们给患者找到了希望。像类似罕见病还有很多,多家合作可以让患者更好地就诊,治疗。另外,我们也注意到很多患者的症状明显是和基因相关的,但是做了检查就是做不出来,建议这些患者等技术成熟后再次进行基因检测。目前基因研究每天都在进展,也许很快大家都可以进行全基因组测序。


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发表于:2020-10-14 10:38

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