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王志强 三甲
王志强 主治医师
甘肃省妇幼保健院 男性科

生二胎人群,也不忘染色体检查

近日门诊遇到一位患者,章某,男,42岁,因计划生育二胎前来就诊,患者结婚17年,生育1女,身体健康,国家放开二胎政策后,准备生育二胎2年余,但在2017年女方怀孕2月余发生胚胎停育,2018年2月份女方再次怀孕5月余胎儿畸形引产,遂男方来门诊就诊,查染色体核型结果为45,XY,rob(14:22)。女方染色体核型正常。甘肃省妇幼保健院男性科王志强

问题来了,不是他们已经有一个健康的孩子了吗,为什么该患者染色体会有问题,他们夫妻还能不能生育?如果想继续生育,下一步该怎么办?那首先要分析下该异常的染色体核型45,XY,rob(14:22),45表示染色体总数是45条,比正常46条少了一条,XY表示是男性,rob(14;22)表示罗氏易位,一条14号染色体和一条22号染色体由于罗氏易位而连成了一条,所以总染色体数少了一条。在胚胎染色体形成的过程中,可形成18种类型的配子,其中16种是不平衡的配子,一种是与亲代相同的易位,一种是完全正常的配子。根据遗传规律,染色体易位者与正常人婚配后,其子代可以有4种类型的个体, (1)正常儿;(2)易位携带者;(3)易位型三体儿;(4)单体胚胎。95 %的易位型三体儿及单体胚胎几乎全部流产。故16/18的机率都是不良妊娠,所有该夫妻之前能自然生育1个孩子是很幸运的。

那么假如该夫妻决心继续要生育,该怎么办呢,建议他们做PGD,也就是通过第三代试管婴儿筛选出正常的染色体核型来解决生育问题。但是也要充分告知风险,毕竟女方已经39岁,属于高龄,生育力在显著下降,生育风险也很高。

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王志强
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