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董茂盛 三甲
董茂盛 主任医师
北京262医院 普通外科

林奇综合征(Lynch Syndrome)

林奇综合征过去被称为遗传性非息肉病性结直肠癌其不仅限于结直肠癌还包括子宫内膜癌胃癌卵巢癌胰腺癌输尿管癌和肾盂癌胆管癌小肠癌以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤皮脂腺癌角化棘皮瘤和特科特综合征的神经系统肿瘤其最常见于结直肠癌其次为妇科肿瘤该病的遗传学病因为生殖系细胞DNA错配修复基因突变导致错配修复蛋白失能使错误的基因不断积累并使机体对结直肠癌子宫内膜癌和其它癌症的易感性增加该病为常染色体显性遗传北京262医院普通外科董茂盛

在临床工作中当怀疑患者是林奇综合征时必须经过遗传咨询和基因检测来辨别生殖系细胞突变造成的病理表型及病变在家族中最先诊断林奇综合征及其相关性肿瘤例如结直肠癌子宫内膜癌等的患者对于指导现有肿瘤的治疗和建立疾病遗传危险预测十分重要不仅限于此而且也能有效评估家族其他成员的发病危险性并以此为根据针对性的监测可能发生的肿瘤以此来防止和降低患癌症风险及早期发现易感性的癌症

林奇综合征属于常染色体显性遗传性疾病最常见的是结直肠癌遗传形式现就林奇综合征相关性结直肠癌为例阐述林奇综合征相关性结直肠癌与散发的结直肠癌治疗原则的异同奇综合征相关性结直肠癌与散发的结直肠癌治疗原则基本相同比如手术适应症的选择手术方式手术后辅助化疗基本一样不同之处在于林奇综合征相关性结直肠癌更好发异时型结直肠癌风险选择标准切除还是扩大的结直肠切除学术上没有结论因为它涉及到手术合并症患者意愿结直肠癌治疗后预期生存期患者自身生活质量要求等各种因素林奇综合征相关性结直肠癌绝大多数90%以上MSI-H(高度微卫星不稳定性),MSI-H期结直肠癌患者相比MSI-L(低度微卫星不稳定性MSS(微卫星稳定患者并不能从5-FU为基础的辅助化疗中取得相似的获益。MSI-H(高度微卫星不稳定性的结直肠癌对免疫抑制点抑制剂例如:PD-1单抗治疗有效率高达60%,对于晚期复发性林奇综合征相关性结直肠癌建议应用PD-1单抗类药物治疗


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