什么是骨髓增生异常综合征（MDS）？

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性很大的造血干细胞性疾病，该病主要有三个特点：①骨髓呈现病态造血，包括红细胞系统、白细胞系统和巨核细胞的病态造血。②骨髓无效造血，以及由此产生的血细胞减少。包括单纯的红细胞减少、白细胞减少、血小板减少及全血细胞减少。常常表现为单纯红细胞减少和全血细胞减少。③高风险向急性髓系白血病进展，据国外资料显示大约有三分之一的患者要转化为急性髓细胞白血病。该病在国外多见于老年人，在我们中国发病年龄要比国外年轻。

我们之所以说骨髓增生异常综合征是一组异质性很大的造血干细胞性疾病，是因为有些类型的骨髓增生异常综合征发展很慢，患者可以生存几年、十几年甚至几十年，患者最终死于骨髓衰竭，始终不发展成白血病。而有些骨髓增生异常综合征发展很快，不治疗生存期只有几个月或1-2年，大部分患者最终发展成急性髓细胞白血病。

骨髓增生异常综合征不是一种病，而是很多临床症状相同或相似的疾病总和。因此，不同类型的骨髓增生异常综合征的发病机制不同，疾病的治疗效果和预后也差异很大。随着近几年医学科学的发展，我们对骨髓增生异常综合征的认识已经有了很大提高，现在已经把慢性粒单细胞白血病、5q-综合症、治疗相关MDS等类型的骨髓增生异常综合征独立出来，采取相应的治疗。

由于骨髓增生异常综合征是一种综合征，因此诊断非常困难，往往造成误诊。现在应用骨髓细胞学、流式细胞学、细胞遗传学及分子生物学技术诊断骨髓增生异常综合征，明显提高了正确诊断率，减少了误诊。最近，我们采取新一代基因测序方法，检测24个与骨髓增生异常综合征及骨髓增殖性疾病相关的基因，可以明显提高MDS的诊断、预后分组水平，也可以预测某些药物的治疗反应。