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窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科

先天性外胚层发育不良综合症

一、概念

先天性外胚层发育不良又称小儿无汗性外胚层发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症。一般认为是常染色体显性与性连锁隐性遗传所致的疾病。本综合征是一般对症处理。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

二、病因

在第3~4个月胚胎过程受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关。遗传方式不同,主要有以下几种方式。男性发病明显占优势,女性仅占10%。常染色体显性遗传,纯合子型可致死。X-性连锁隐性遗传男子型症状典型,最常见;女子型为基因携带者,只有部分症状。常染色体隐性遗传掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。常染色体显性遗传类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾、并指趾畸形。

三、遗传学特点

临床上分有汗型和少汗型两类。

1.有汗型外胚层发育不良  常染色体显性遗传,外显率高;患者子女发病率为50%。发病率约万分之一。致病基因(BJB6)在13号染色体上(13q12.11);致病基因BJB63种突变类型。

2.少汗型外胚层发育不良  95%的为性连锁隐性遗传,致病基因(致病基因是EDARADD)定位于Xq13.1。该基因巨大,全长423kb。该基因有268中致病突变,其中57%是错义突变;也有外显子缺失者。基因突变型与表型间无明显关联。

也有常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传;致病基因(EDAR)位于2号染色体上(2q11-q13),致病基因EDAR;致病基因是EDARADD 位于1号染色体上(1q42.3-q43)

诊断  主要做EDAR外显子及侧翼序列测序及MLPA检测EDAR外显子的重复与缺失。

四、临床表现

临床上以少汗型症状较重。临床上常有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征。有20%~30%者合并智力低下

1.指趾甲发育不良  指(趾)甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎

2.汗腺与皮脂腺少  皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。一般无主观不适,有时可有瘙痒或疼痛,冬季症状加重。

3.牙缺如或发育不良

4.毛发稀少  毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。

5.泪腺发育不全  结膜、角膜干燥

四、治疗

本综合征无根治疗法亦无特殊治疗。治疗的目的是帮助患儿适应环境,建立接近正常的生活。如果预防得当,可有正常寿命。

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窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科
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