先天性外胚层发育不良综合症
一、概念
先天性外胚层发育不良又称小儿无汗性外胚层发育不全，小儿先天性外胚层发育不良综合症。一般认为是常染色体显性与性连锁隐性遗传所致的疾病。本综合征是一般对症处理。
二、病因
在第3~4个月胚胎过程受损是其原因之一，一般认为与遗传因素有关。遗传方式不同，主要有以下几种方式。男性发病明显占优势，女性仅占10%。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。X-性连锁隐性遗传男子型症状典型，最常见；女子型为基因携带者，只有部分症状。常染色体隐性遗传掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。常染色体显性遗传类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。
三、遗传学特点
现临床上分有汗型和少汗型两类。
1.有汗型外胚层发育不良 常染色体显性遗传，外显率高；患者子女发病率为50%。发病率约万分之一。致病基因（BJB6）在13号染色体上（13q12.11）；致病基因BJB6有3种突变类型。
2.少汗型外胚层发育不良 95%的为性连锁隐性遗传，致病基因（致病基因是EDARADD）定位于Xq13.1。该基因巨大，全长423kb。该基因有268中致病突变，其中57%是错义突变；也有外显子缺失者。基因突变型与表型间无明显关联。
也有常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传；致病基因（EDAR）位于2号染色体上（2q11-q13）,致病基因EDAR；致病基因是EDARADD 位于1号染色体上（1q42.3-q43）。
诊断 主要做EDAR外显子及侧翼序列测序及MLPA检测EDAR外显子的重复与缺失。
四、临床表现
现临床上以少汗型症状较重。临床上常有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。有20%~30%者合并智力低下。
1．指趾甲发育不良 指（趾）甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2．汗腺与皮脂腺少 皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，冬季症状加重。
3．牙缺如或发育不良。
4．毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5．泪腺发育不全 结膜、角膜干燥。
四、治疗
本综合征无根治疗法亦无特殊治疗。治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。如果预防得当，可有正常寿命。
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