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窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科

无精症的分类及病因有哪些

       在先天性无精症的诊断中,应首先明确是哪一类型的无精症北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

       一、原发性无精症
      原发性无精症的原因不明,约占无精症患者的40%~50%,可能与遗传异常有关。

       二、梗阻与非梗阻性无精症

      梗阻与费梗阻性无精症各占无精症患者的50%。遗传因素导致的无精症其发生原因大致分为三类:睾丸前病因、睾丸性病因及睾丸后病因。前两个病因导致的无精症为非梗阻性无精症,病因包括下丘脑-垂体与睾丸精子发生/雄激素产生功能异常等;睾丸后病因致病因素主要造成梗阻性无精症,病因包括先天性双侧输精管缺如、双侧附睾管个梗阻及各种原因造成的输精管梗阻等。

       三、非梗阻性无精症的病因

       1.非梗阻性无精症与睾丸前致病因素主要涉及到各种下丘脑-垂体功能异常导致的遗传性内分泌疾病,如先天性(伴或无嗅觉丧失)与成人型低促性腺激素性腺功能减退、腺垂体激素缺乏症及选择性促性腺激素缺乏症等。这类疾病的共同特点是性激素水平异常。

       2.非梗阻性无精症与睾丸因素染色体异常是重要的睾丸性致病因素,其中克氏综合征约占无精症的10%。46,XX男性罕见,表型与克氏综合征相似。45,X/46,XY嵌合体中,10%~30%的有混合的性腺发育不良,导致睾酮下降伴有无精子症。常染色体的不平衡易位也可以生精障碍,导致无精症

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窦肇华
窦肇华 主任医师
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