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窦肇华
窦肇华 主任医师
北京家恩德运医院 遗传咨询科

短指(趾)畸形的分类与遗传

一、概述

短指/(BD)是指()骨或掌()骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD为常染色体显性遗传,表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD已经鉴定出了致病基因。大部分病人有家族史,短指(趾)畸形病人后代有50%概率为患儿。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

二、分类及临床表现

短指(趾)(BD)是由于指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指 (趾)缩短畸形。非综合征性BD分为A-E五型,每型又陆续 被分成若干亚型,各类型的致病基因及主要特征。其中A3 D型较为常见,其他类型相对罕见。

1.BDA

主要表现为中节指(趾)骨缩短、缺失或与远节指(趾)骨融合,有时会累积掌(跖)骨。BDA型又分出BDA1型、BDA2….. BDA6型。不同的致病基因可导致相同的畸形,具有遗传异质性。IHH 基因定位于2号染色体长臂35区域(2q35;BDAB1 基因定位于5号染色体短臂13.2-13.35p13.2-p13.3);GDF5 基因定位于4号染色体长臂22.3区域(4q22.3);BMP2 基因定位于20号染色体短臂12.3区域(20p12.3)以及BMP1B 等基因。

2.BDB

BD中最严重的一型。主要特点为远节指(趾)骨缩短,常伴有指(趾)甲发育不全、中节指(趾)骨缩短与指(趾)间关节粘连,多有并指(趾)(第2~3并趾常见)。该型有分BDB1型及BDB2型。BDB1型的致病基因ROR2 定位于9号染色体长臂22区域(9q22,BDB2型的致病基因为NOGBDB2

3.BDC

主要为第235指中节指骨缩短,近节指骨分节过多;可伴有身材矮小、畸形外翻足,或髋关节发育不良及脊椎畸形。表型差异较大,可能与基因突变位点不同有关。致病基因为GDF5 ,个家族的外显率可不同。

4.BDD

常见类型主要特点拇指(趾)远节指(趾)骨宽短畸形;约3/4的患者为双侧发病;表型可与BDE型有重叠。致病基因为HOXD13 ,女性外显完全,男性外显不全。

5.BDE

要为1个或多个掌(跖)缩短,部分患者身材中度矮小,颜面圆形,可伴发其他骨骼异常。致病基因HOXD13 ,常有外显不全;有的家族为男-男遗传模式。伴有身材矮、学习障碍或严重高血压者,其致病基因为PTHLH ,定位于12号染色体短臂11.22区域(12p11.22)。

三、临床关键点       

1.该病为常染色体显性遗传为主,男女均可发病。

2.手足要做X线检查,确定指(趾)骨骼结构。

3.检查其他器官或部位是否有异常。

4.根据症状进行分型。

5.根据分型做相关基因检查。

6.严重畸形需手术改善其功能。

7.产前诊断为惟一预防发病的有效途径。

四、遗传咨询

1.按照常染色体显性遗传方式进行遗传咨询。

2.患者夫妻怀孕后,要做产前诊断。

3.夫妻双方有一方是该病患者时,其子女中有1/2的发病,部分男女。

4.做羊水穿刺时,如果母亲是患者,要注意胎儿DNA被母亲DNA污染的可能性。

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窦肇华
窦肇华 主任医师
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