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窦肇华

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主任医师 教授
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医学科普

婚前孕前遗传学检测项目指南

发表者:窦肇华 461人已读

一、婚前的遗传学检查

1夫妻双方做染色体检查(550-850条带)。

2.如果双方有血缘关系,需做全基因组染色体微列阵分析(CMA,260万探针全基因组)。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

二、孕前的遗传学检查

1.第1次欲生育的夫妻,双方做染色体检查(550-850条带);本项为选项。

2.夫妻双方或一方家族有遗传病史,或家族内有生育畸形患儿者,夫妻双方或单方首先要做染色体检查;染色体正常者,要做全基因组染色体微列阵分析(CMA,260万探针全基因组)。

3.男方精液检查异常者,除了做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

4.女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体着丝粒早熟分裂(PCD)检测。

三、孕期的遗传学检查

1.35岁以上高龄孕妇,怀孕12周后,要做无创DNA检测。

2.孕前未作染色体或全基因组染色体微列阵分析的孕妇,在孕期检查中,一旦发现胎儿异常,应根据医生的要求,抽取羊水,做胎儿的染色体或或全基因组染色体微列阵分析;必要时夫妻双方也要做染色体或或全基因组染色体微列阵分析。

四、新生儿异常的遗传学检查

新生儿有明显异常或多发畸形时,首先要做染色体检查;染色体检查正常时,尚需做全基因组染色体微列阵分析。

五、流产物的遗传学检查

流产物因收集过程中易被污染,细胞培养容易失败。查清楚流产物的遗传学状况,目前最适合做75万探针的全基因组染色体微列阵分析。

六、不孕不育的遗传学检查

1.夫妻双方先做染色体检测;核型正常时,再做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。

2.男子精液报告异常时,除做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

3.女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体着丝粒早熟分裂(PCD)检测。

七、反复流产的遗产学检查

夫妻双方先做染色体检测;核型正常时,再做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。

八、自闭症的遗传检查

做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。

九、家族中单基因遗传病的夫妻遗传学检查

1.已生育患儿的,先做患儿基因测序,判断有无相关疾病的基因突变,然后夫妻双方同时做基因测序,判断是否有与患儿相同的基因突变。

2.生育之前,夫妻一方或双方要做基因检测,判断是否为家族中单基因遗传病的基因携带者

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发表于:2021-03-01 07:24

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