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医学科普

染色体检查最关注的问题10问题

发表者:窦肇华 394人已读

染色体检查是指检查与分析染色体的数目和形态是否异常,一般应用于某些疾病或肿瘤等的诊断研究工作中。在试管婴儿中,有些患者也需要进行染色体检查。因此,为大家总结了患者朋友最关注的10个染色体检查相关问题,有没有您想要的答案?北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

1.为什么要进行染色体检查?

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常,均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常,则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

2.染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。

染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病淋巴瘤、实体肿瘤等。

3.为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上?

染色体核型分析受到分辨率的限制。染色体分带技术显示400条带时,每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段,即一千万个碱基对的DNA长度。染色体条带数提升到550,则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700850,则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。

染色体核型分析比较快速、费用相对较低,且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值已经大大提升了。

4.新生儿染色体检查时染色体显带为什么要达到850条带以上?

新生儿染色体检查,主要是为了及早发现先天性的染色体异常,以便早治疗处理。850条带以上的核型分析,可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常,也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征,如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。

如果没有达到850条带,则前述例举的微小异常就可能被漏诊,不能及早发现病因,耽误治疗。850条带或者更高的条件下,染色体数目异常的情况自然更加不易被漏诊,如21号三体的唐氏综合征,只有1X性染色体的特纳综合征和标记染色体等等。

5.既然多种全基因组检查手段已开始用于临床,为什么染色体检查不可被取代?

全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息,在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势,其最高分辨率可达几个Kb,比之核型分析提升了近千倍。但是,全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常(平衡异常),比如平衡易位、倒位、插入等等,而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以,目前为止,染色体检查还是不可或缺的技术手段。

6.染色体检查前是否需要空腹?

染色体检查不需要空腹,可以随时抽血检查,每次只需要3~5ml静脉血。

白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。

7.染色体检查需要填写知情同意书吗?

染色体检查需要填写知情同意书。

8.染色体检查的费用是多少?

我院抽外周血进行染色体检查费用:550~700条带的1000元;850条带的1500元。

9.染色体检查的流程是什么?

1)用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下,经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;

2)再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠;

3)最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

染色体检查结果的表示方法:

正常男性的染色体核型为44条常染色体与2条性染色体(XY),检查报告中常用46XY来表示;

正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2XX,常用46XX表示;

46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

10.染色体检查结果显示染色体异常,有什么不好的影响吗?

染色体异常主要分为结构异常和数目异常:染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。

染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。

因此,有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。

本文是窦肇华医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2021-03-01 09:23

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